Bioquimica

Introdução

Anomalias Congênitas ou Defeitos Congênitos são termos usados para descrever alterações ou defeitos estruturais ou funcionais presentes no momento do nascimento e originadas de uma falha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário.
Na maioria das vezes acontece nos três primeiros meses de gestação resultando em um agravo físico, mental ou mesmo fatal. Em 50 a 60% das anomalias congênitas as causas são desconhecidas. Estas malformações podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou hereditárias. Causas genéticas
Os fatores genéticos constituem as causas mais importantes de malformações congênitas. Já foi calculado que eles respondem por cerca de um terço dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa desconhecida. Dois tipos de alteração ocorrem em complementos cromossômicos, as numéricas e as estruturais, podendo afetar cromossomos sexuais e/ou cromossomos autossômicos. As pessoas portadoras de anormalidades cromossômicas geralmente apresentam fenótipos característicos ( Síndrome de Down ). Elas parecem mais com outros portadores da mesma anormalidade cromossômica que com seus irmãos e irmãs. Essa aparência característica resulta do desequilíbrio genético. Os fatores genéticos iniciam as anomalias por meios bioquímicos e outros a nível subcelular, celular ou tecidual. O mecanismo anormal iniciado por fatores genéticos pode ser igual ao mecanismo iniciado por um teratógeno (drogas).
Causa Cromossômicas
Aberrações cromossômicas são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. Elas podem ser do tipo numéricas ou estruturais e envolvem um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.
Devido a um erro no processo de gametogênese (do óvulo ou do espermatozoide ), o concepto pode apresentar um número maior ou menor de cromossomos contendo alterações estruturais.

Causas Ambientais
Os fatores ambientais exercem uma influência parcial ou total sobre algumas anomalias