bioquimica

LUNG POLYMERS IN Z α1– ANTITRYPSIN
DEFICIENCY-RELATED EMPHYSEMA
ELLIOTT, P. R.; BILTON, D.; LOMAS, D. A.
Departments of Medicine and Haematology,
University of Cambridge, and Chest Medical
Unit, Pappworth Hospital, Cambridge, United
Kingdom

Introdução


Alfa 1 antitripsina é uma glicoproteína produzida pelos hepatócitos responsáveis pela liberação de glicoproteína na circulação.



Pacientes com deficiência de alfa 1-antitripsina (alfa 1-AT) de deficiência estão em risco de desenvolver enfisema precoce panlobular basal.



O alfa 1-AT retido, formas inclusões que estão associados com hepatite neonatal, cirrose juvenil, e carcinoma hepatocelular. 

O acúmulo de alfa 1-AT é devido à mutação Z perturbando a estrutura de alfa 1-AT para permitir a formação de polímeros. α1AT

difusão

espaço alveolar inibição

digere elastina -

proteção do ataque respiratório
Glicoproteína

inibição

elastase neutrófila ataca o tecido da matriz das proteínas - Deficiência  aumenta o risco de

enfisema pulmonar precoce

- Atualmente, relatou-se as conseqüências

da substituição do aminoácido que leva ao estado deficiente da α1AT

- Análise cristalográfica  Compreensão da estrutura e função

Caso Referência
 Japonês do sexo masculino de 38 anos com α1AT deficiente

que foi admitido no Hospital Hokushin por causa de uma dispnéia por exaustão ou esforço ;

 Seu soro de α1AT migrou para a posição S, que é mais

catódico do que a posição M1, a variante predominantemente normal;

 Uma única mutação, Sere53(TCC) para Phe 53(TTC) foi

identificada no éxon II do gene α1AT do caso- referência.

 Nova variação de deficiência  Siiyama

Materiais e Métodos
 Raios X e TC do tórax mostram excesso de inchaço nos

pulmões e mudanças bolhosas. Além disso, diminuição da capacidade ventilatória por obstrução.

 O nível sérico de α 1AT era de 14,5mg/dl ( a faixa normal é de

148 a