bioquimica

Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética degenerativa que altera reacções químicas específicas. Esta doença altera as estruturas e a função da mielina, proteína que compõe a substância branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico. A mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito quando a proteína fica alterada, a condução deixa de ser feita de modo adequada e o sistema nervoso perde funções.
É uma doença rara, tem transmissão genética, atinge na sua maioria o sexo masculino, a frequência é de 1 caso para cada 20 mil nascimentos e a manifestação inicia-se por volta dos 6 a 8 anos ou até mais cedo, avança de uma modo progressivo e até hoje pouco tratável.
A doença ocorre devido a um distúrbio metabólico. Há um acumular de ácidos gordos de cadeia muito longa - um tipo de gordura. Essa gordura deposita-se em vários órgãos mas os seus efeitos são mais importantes no sistema nervoso central e nas glândulas adrenais tratamento Não existe! Apenas tentativas de tratamento com dietas controladas (Óleo de Lorenzo) e transplante de medula óssea.
No futuro, a terapia genética, poderá ser o passo fundamental para a possibilidade da cura.
No caso do Cláudio não foi possível fazer nada disto porque a evolução foi tão galopante que no espaço de três meses o
Cláudio perdeu tudo e ficou em estado vegetativo rapidamente. A sua situação já era irreversível e o transplante (de acordo com a opinião dos especialistas) só iria fazê-lo sofrer mais.
Toma apenas medicamentos para as convulsões e para as dores.
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Como ocorre
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento...