Aula11 An lise leo de Lorenzo

O óleo de Lorenzo

FUNDAMENTO E DEFINIÇÃO

O filme "O Óleo de Lorenzo", uma produção americana de 1992, baseada em fatos reais. O filme retrata a história de Lorenzo Odone, um garoto com adrenoleucodistrofia (ALD), uma rara doença genética que causa dano à bainha de mielina dos neurônios e pode levar à morte em poucos anos. Pessoas com ALD acumulam altos níveis de ácidos graxos de cadeia longa, devido à ausência da enzima responsável pela sua degradação. Lorenzo apresenta a forma mais comum de ALD, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. O filme relata a forma como esses pais se dedicaram ao estudo da doença do filho, chegando a patrocinar um congresso entre cientistas que poderiam contribuir para o melhor entendimento da doença, na época bem pouco conhecida.

METODOLOGIA

Após assistir ao filme “O óleo de Lorenzo” analisar criticamente termos discutidos em aulas anteriores de conceitos básicos de genética clássica, mecanismos de herança.

PROCEDIMENTO

Assistir ao filme e a seguir discutir criticamente as 3 áreas abordadas nas questões discursivas: Caracterização da doença; Estudo da doença pelos Odone e Relação profissional da Saúde e paciente.

QUESTÕES

Caracterização da doença:
1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.
3. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.
4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?
5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes.