Altera Es Citol Gicas No Prognostico

Alterações citológicas no prognostico :

Ah uma diferente frequência de anormalidades em lancetes, crianças e adultos, o que explica parcialmente as diferenças de prognostico entre esses grupos. Os casos são estratificados pelo numero de cromossomos nas células tumorais (ploidia) ou por anormalidades genéticas moleculares especificas. Células hiperdiploides tem mais de 50 cromossomos e geralmente implicam bom prognostico, enquanto casos com hipodiploidia (menos de 44 cromossomos) tem mau prognostico. A anomalidade especifica mais comum na LLA da infância e a translocação TEL-AML1. A proteína AML1 desempenha um papel importante no controle transcricional da hematopoese e é reprimida pela proteína de fusão TEL-AML1. A frequência da translocação filadélfia aumentada com a idade e leva consigo um mau prognóstico. Translocações do cromossomo 11q23 envolvem o gene MLL e são vistas sobretudo em casos de leucemia nos dois primeiros anos de vida. Utilizando testes de genética molecular mais sensível , como FISH, alguns casos como citogenética convencional normal mostram genes de fusão – como, BCR-ABL1-, ou outras anormalidades genéticas. Essas alterações moleculares tem implicação prognostica independentemente da presença ou ausência da alteração cromossômica respectiva à citogenética. A LLA-T corresponde a 15% dos casos de LLA na infância e 25% em adultos; o quadro clinico comum é o de leucocitose considerável a expensas de blastos, massa mediastinal e derrame pleural. Há rearranjo clonal de TCR e, em 20%, do gene IGH. alterações citogenéticas muitas vezes envolvem os lócus TCR com diferentes genes participantes. A maioria dos casos tem anormalidades genéticas adquiridas que provocam ativação constitucional da via de ativação NOTCH. Estão sendo desenvolvidos fármacos destinados a essas anormalidades.