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Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.2 , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.4
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem aprega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

2-A síndrome de down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.
Caracterizada pela presença de três copias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por está razão a síndrome é também conhecida como trissomia do 21.
Toda célula do individuo com síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46. As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maorp parte dessas