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Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune. , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.

Exames
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem:
Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
ECG
raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:
Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade
Exames dentários a cada 6 meses
Raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos
Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
Teste de tireoide a cada 12 meses

Sintomas de Síndrome de Down
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.
A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.
Os sinais físicos comuns incluem:
Tônus muscular reduzido no nascimento
Excesso de pele na nuca
Nariz achatado
Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
Uma única dobra na palma da mão
Orelhas pequenas
Boca pequena
Olhos inclinados para cima
Mãos largas e pequenas com dedos curtos
Pontos