éxons

codificam proteínas. Portanto, grande parte da complexidade dos genomas eucariotos é devida à abundância dos vários tipos de sequencias não-codificadoras, as quais são responsáveis pela maioria do DNA das células dos eucariotos superiores. Íntrons e éxons :: Um gene pode ser definido como um segmento de DNA que é expresso para produzir um produto funcional, o qual pode ser um RNA ou um polipeptídeo. Parte do DNA não-codificador dos eucariotos é responsável pelas longas sequencias de…

Distrofias musculares Distrofias musculares é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no cromossomo xp21. Este gene possui 79 exons e codifica uma proteína chamada distrofina. As deleções e duplicações de um ou mais exons, desse gene, são responsáveis por 65% das mutações patogênicas, sendo as restantes atribuídas a mutações de ponto. Em 2/3 dos casos, a mutação responsável pela doença está presente na mãe do paciente, que…

chamados de íntrons. Os pedaços que persistem no RNA maduro são chamados de éxons. A remoção é feita pelo spliceossomo, que reconhece início e fim dos íntrons (delimitados pelos pares GU e AG, respectivamente), com a realização do splicing a sequência é demonstrada abaixo: UAGCUACUACACUAUUCGGUGCUAAGACUAAGCGACCCAUCUCUUUCGUAACUGCAGAAA- UACUAGCAU. Para que haja a finalização da síntese protéica, precisa-se fazer a junção dos éxons, a fim de formar uma cadeia contínua e assim prepará-la…

embora no genoma humano existam grandes sequências não codificantes. As sequências codificantes são chamadas de éxons. Elas são intercaladas por regiões não codificantes, chamadas de íntrons, que são inicialmente transcritas em RNA no núcleo, mas não estão presentes no RNA final no citoplasma, não sendo representada no produto proteico final. Em muitos genes, o tamanho cumulativo dos exons é muito menor que o de íntrons. Segundo Thompson, em circunstâncias típicas, definimos gene como…

GENE BRCA1 Está localizado no cromossomo17q21, possui 24 éxons, que codificam uma proteína de 1863 aminoácidos. É denominado como supressor tumoral e sua função ainda não é totalmente conhecida. (MIKI,1994 apud LEGNARO,2009). O que se sabe é que sua proteína interage com outras proteínas que estão envolvidas na regulação do ciclo celular como a p53 (ZHANG, 1998 apud LEGNARO, 2009), no reparo do DNA como a Rad50 (ZHONG, 1999 apud LEGNARO, 2009). Na transcrição como, por exemplo, a Rna…

cromossomo 17q11.2 em humanos, contém 60 exons, abrange cerca de 280 kb do DNA genômico (KLOSE et al., 2008). O transcrito primário pode sofrer splicings alternativos nos exons 9a, 23a e 48a (GELLER & Bonalumi, 2004). Os mRNAs resultantes (11-13 kb) codificam quatro isoformas da neurofibromina (GUTMANN et al., 1992). A isoforma tipo 1, expressa principalmente no SNC com predomínio no cérebro, não contém os aminoácidos codificados pelos exons 9a, 23a e 48a. A…

que codificam aminoácidos – exons – separados por regiões sem poder de codificação – introns.  Os DNAs são transcritos em uma longa molécula de RNA chamda RNA nuclear heterogêneo – hnRNA.     O hnRNA por sua vez deve ser processado para produzir um mRNA contendo apenas exons, ou seja, sequencias que codificam aminoácidos. Os segmentos que não codificam são cortados por enzimas específicas chamadas endonucleases. Após os cortes, os exons são religados…

transcrito passa por um período de maturação. Os genes de organismos Eucariotos possuem regiões codificantes chamadas Exons e no meio destas regiões não codificantes, contendo DNA lixo chamada de Introns. E ambas as partes dos genes serão transcritas, e depois o RNA sofrer um processo de maturação, onde os seus introns serão retirados e restará apenas os Exons. E somente os exons é que serão traduzidos, já que somente ele é que tem o código para a proteína. (figura 9) Transcrição é…

implicações do splicing alternativo para o conceito molecular clássico de gene................................................................................................................. 166 Tabela 11. Idéias e termos utilizados para descrever éxons, íntrons e splicing..................... 168 Resumo: Na era pós-genômica, co-existe uma diversidade de conceitos e modelos de gene. Frente à demanda de se assimilar a complexidade e a diversidade da arquitetura genética, as quais…

em ambos organismos Resumidamente: em eucariotos, os genes que codificam proteínas são geralmente interrompidos, apresentando uma ou mais regiões não codificadas. As regiões codificadoras saco denominadas éxons enquanto as não codificadoras são chamadas de íntrons. Tanto os íntrons como os éxons são transcritos, originando um pré-mRNA, o qual originará o mRNA funcional após subseqüente remoção das regiões não codificadoras. 4) Reconhecer os exemplos de organismos utilizados em biotecnologia