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contém múltiplos genomas mitocondriais; cada célula contém múltiplas mitocôndrias; os requisitos para a produção de energia variam de um tecido para outro; e, de modo mais importante, as mutações no DNA mitocondrial afetam apenas uma fração dos genomas mitocondriais em um determinado indivíduo. Por causa dessas características, os defeitos na função mitocondrial apresentam-se clinicamente com sinais e sintomas que são específicos e vagos. Além disso, o DNA mitocondrial é transmitido por óvulos, não pelo espermatozóide, levando a um padrão de herança característico e único. Manifestações clínicas Primeiramente descrita por um médico alemão em 1871, a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) apresentase como a perda da visão bilateral e indolor que acontece em adultos jovens, mais comumente no sexo masculino. A perda da visão pode ser súbita e total ou subaguda e progressiva, prosseguindo desde os escotomas centrais até a cegueira durante 1 a 2 anos e afetando comumente a ambos os olhos em 1 a 2 meses. A condição está comumente associada aos achados neurológicos, incluindo a ataxia, disartria ou sintomas de doença desmielinizante, podendo também estar associada a anormalidades da O maquinário produtor de energia central das mitocôndrias, os complexos I-V da cadeia de transporte de elétrons, contém aproximadamente 90 polipeptídios. A maioria é codificada pelo genoma nuclear e, como as proteínas necessárias para a replicação, transcrição e…

area; Australian Medical Association AMA-DE American Medical Association Drug Evaluation AMAL Aero-Medical Acceleration Laboratory AMANET, AMA/Net American Medical Association Network AMAP American Medical Accreditation Program; as much as possible A-MAT amorphous material AMAV Amapari virus AMB amphotericin B; anomalous muscle bundle; anteromedial bundle; avian myeloblastosis Amb ambulance; ambulatory, ambulation amb ambient; ambiguous; ambulance; ambulatory AMBER…

de 1999, alterado pelo Decreto Federal nº 5.296, de 2 de dezembro de 2004, a seguir transcrito: “Art. 4o É considerada pessoa portadora de deficiência a que se enquadra nas seguintes categorias: I – deficiência física – alteração completa ou parcial de um ou mais segmentos do corpo humano, acarretando o comprometimento da função física, apresentando-se sob a forma de paraplegia, paraparesia, monoplegia, monoparesia, tetraplegia, tetraparesia, triplegia, triparesia, hemiplegia,…