caso clinico adrenoleucodistrofia

nas regiões inflamadas. Descobriu-se que a mãe era portadora de um gene recessivo ligado ao cromossomo X, responsável por deficiência na enzima acilcoenzima-A sintetase, quando a alteração é manifestada. O resultado do diagnóstico confirmou que o paciente apresentava uma doença genética recessiva ligada ao X, denominada adrenoleucodistrofia, caracterizada pela desmielinização progressiva da substância branca cerebral e insuficiência da adrenal, causando distúrbios neurológicos, com alterações cognitivas e motoras, levando ao óbito dois anos após o surgimento dos sinais neurológicos. O gene defeituoso está presente no braço longo do cromossomo X, na região q28, e causa uma deficiência na enzima acilcoenzima-A sintetase presente nos peroxissomos, gerando um acúmulo de AGCML (> C22:0), particularmente os ácidos hexacosanóico (C26:0), pentacosanóico (C25:0) e tetracosanóico (C24:0). Inicialmente, a criança passou por um tratamento quimioterápico, sem êxito, e, logo após, foi submetida a um tratamento à base de ácido oleico, na forma de triacilglicerol (trioleína), onde foi observada uma redução dos níveis de AGCML; entretanto, as quantidades ainda estavam acima do normal. O tratamento foi modificado, envolvendo a administração oral e diária de uma mistura de trioleato (18:1, ω-9) e trierucato (22:1, ω-9) de glicerol, com a proporção de 4:1 (conhecida como óleo de Lorenzo), seguida de uma dieta praticamente isenta de ácidos graxos de cadeia muito longa. A…

desconhecida. Passaram por cima do preconceito de uma forma decisiva alcançando seu objetivo maior que era um tratamento para Lorenzo. A Adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade. É uma enfermidade rara, genética e de caráter progressivo que afeta fundamentalmente homens. Pode ser encontrada em vários grupos ao…

mecanismos de replicação e transcrição do ácido desoxirribonucleico (DNA), a tradução, o sistema de códons e os metabolismos energéticos e biossintéticos. O principal critério de distinção entre estes grupos é a sua organização celular. As células procarióticas (do latim proprimeiro e cario-núcleo) são relativamente simples e se caracterizam por não apresentarem membrana, segmentando os ácidos nucleicos DNA) e ribonucleicos (ARN) do citoplasma. Além disso, algumas destas células…

espessa, rígida, forte e rica em polissacarídeos. Essa parede dificulta a mobilidade das células, atua na aglutinação celular, interação com células vizinhas, influencia no crescimento, nutrição, reprodução, defesa e também auxilia na manutenção da integridade osmótica da célula, protegendo-a contra os efeitos da baixa pressão osmótica externa. Na proteção da célula, a parede constitui-se em uma barreira protetora contra lesões e infecções ao impermeabilizar a superfície de folhas e…

inflamadas. Descobriu-se que a mãe era portadora de um gene recessivo ligado ao cromossomo X, responsável por uma deficiência na enzima acilcoenzima-A sintetase, quando a alteração é manifestada. O resultado do diagnóstico confirmou que o paciente apresentava uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, denominada adrenoleucodistrofia, caracterizada pela desmielinização progressiva da substância branca cerebral e insuficiência da adrenal, causando distúrbios neurológicos, com…

O PAPEL DA INSULINA NO METABOLISMO DOS CARBOIDRATOS, LIPÍDEOS E NO METABOLISMO DE COMPOSTOS NITROGENADOS. Insulina é a hormona responsável pela redução da glicemia (taxa de glicose no sangue), ao promover o ingresso de glicose nas células. Esta é também essencial no consumo de carboidratos, na síntese de proteínas e no armazenamento de lipídios (gorduras). Como a insulina é o principal hormônio que regula a quantidade de glicose absorvida pela maioria das células a partir do…

Tipos de parede A. Parede celular primária: É a única parede nas células que se dividem ativamente ou nas células maduras envolvidas em processos metabólicos, como fotossíntese, respiração e secreção. B. Parede secundária: Se forma na superfície interna da parede primária. É importante principalmente em células especializadas, que têm função de sustentação. Origem da parede celular • Final de cada divisão celular, geralmente em tecidos especializados em proliferação celular,…

serão descobertos. "Você nunca vai saber quando uma pedra poderá se tornar uma pérola". PEROXISSOMOS INTRODUÇÃO Os peroxissomos são organelas membranosas presentes no citoplasma das células vegetais e animais, formando vesículas arredondadas, cuja função está relacionada ao armazenamento de enzimas que catalisam o peróxido de hidrogênio (água oxigenada - H2O2), uma substância tóxica que necessita ser degradada. Com base em evidências bioquímicas e na capacidade da catalase…

lado a lado ou de forma perpendicular, aos pares, no interior das células. 17) Explique a relação entre centríolos e citoesqueleto. Entre as funções do citoesqueleto,destacam-se: A participação na organização dos centríolos, cílios e flagelos 18) As organelas como retículo endoplasmático, complexo de golgi, lisossomo, mitocondria são consideradas organelas membranosas, porque? Por que possuem a mesma constituição da membrana plasmática. 19) Quais os dois tipos de retículo…

sua estrutura ácida graxa. Algumas substâncias classificadas entre os lipídeos possuem intensa atividade biológica, elas incluem algumas das vitaminas e hormônios. Embora os lipídeos sejam uma classe distinta de biomoléculas, veremos que eles geralmente ocorrem combinados, seja covalentemente ou através de ligações fracas, como membros de outras classes de biomoléculas, para produzir moléculas hídricas tais como glicolipídios, que contêm tanto carboidratos quanto grupos…