Heredogramas Osteogenese Imperfeita

receptores de superfície celular. HERANÇA DOMINANTE E RECESSIVA 2) Uma proteína anormal pode ser sintetizada e causar um fenótipo anormal por interferir no funcionamento do produto do alelo normal. Ex. Ocorre nas mutações do colágeno na osteogênese imperfeita (“doença dos ossos quebradiços”). O colágeno é um polímero, então a proteína normal se liga com a anormal e não funciona. 3) A proteína mutante pode se tornar tóxica para a célula. Ex. Doença Huntington - distúrbio da…

cada descendente. A partir de então, muitos mistérios da hereditariedade passaram a fazer sentido, como a transmissão de geração a geração de certas doenças, entre elas a osteogênese imperfeita, doença autossômica recessiva que causa fragilidade óssea, também conhecida como ossos de cristal. A figura abaixo ilustra o heredograma de uma família afetada por essa doença, em que os indivíduos que a possuem estão representados por símbolos com preenchimento preto. Nessa família, o alelo…

distúrbios monogênicos são caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias. Para estabelecer o padrão de transmissão, em geral a primeira etapa é obter informações sobre a história familiar do paciente e resumir os detalhes sob a forma de um heredograma, uma representação gráfica de uma árvore genealógica, usando uma série de símbolos padronizados O membro por meio do qual, uma família com um distúrbio genético é inicialmente avaliada, é o probando (sinônimo de propósito ou…

probabilidade de ela não possuir a mutação que causa a fenilcetonúria? QUESTÃO 28: (UECE 2014) Observe o heredograma a seguir. A partir do heredograma acima, pode-se concluir acertadamente que se trata de um tipo de herança a) recessiva. b) dominante. c) intermediária. d) interativa. Professor Msc. Marcos Morris – marcosmorris@professormarcao.com.br 8 QUESTÃO 29: (ESCS 2007) Nos heredogramas a seguir, os quadrados representam indivíduos do sexo masculino e os…

alelos | | | Fenótipo: geração P | | | Genótipo: geração P | | | Tipos de gametas | | | Quadro de Punnet | | Fenótipo de F1 | | Genótipo de F1 | | Página 8 e 9: Agora é sua vez 1. (UFMG) Numere no seguinte heredograma as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos: a) Quantos homens estão representados nessa genealogia?…

da Linhagem GerminativaQuando ocorre uma mutação numa célula da linhagem germinativa ou precursora, persistindo em todos os descendentes clonais da célula e depois em certa proporção dos gametas. Este heredograma demonstra a recorrência do distúrbio autossômico dominante Osteogênese Imperfeita. Os filhos afetados possuem uma mutação puntiforme num gene de colágeno. O pai (seta) não é afetado e não apresenta esta mutação no DNA e tecidos somáticos examinados. Ele provavelmente é um…

diferentes no mesmo lócus. Dominante – significa que uma única cópia de um gene anormal é o suficiente para o desenvolvimento do distúrbio genético. Recessivo - indica que ambas as cópias do gene têm que estar alteradas para a expressão da doença. Heredograma – construção esquemática de uma árvore familial com o propósito de facilitar o reconhecimento do padrão de transmissão do distúrbio genético. 3.1.2. Herança Autossômica Dominante: Mas da metade dos distúrbios mendelianos é herdado…