Glicogenose

g/kg/dia até o diagnóstico definitivo. 2. MANIFESTAÇÃO DE HIPOGLICEMIA Pode ser visto na intolerância protéica, mas é mais comum nas doenças do metabolismo de carboidratos ou oxidação de ácidos graxos. Hipoglicemia, hepatomegalia, acidose lática glicogenose hepática. Macroglossia, hipotonia , cardiomegalia com ICC e hepatomegalia Pompe Síndrome like Reye + hipoglicemia defeitos na oxidação dos ácidos graxos. O tratamento inclui a correção da hipoglicemia, evitar o jejum, a…

fígado, miocárdio, músculo e cérebro. Manifestam-se, comumente, através de hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e até morte súbita, entre outros sintomas. Exemplos desse grupo são as glicogenoses, hiperlacticemias congênitas, doenças mitocondriais da cadeia respiratória e defeitos na oxidação de ácidos graxos. 3,5,6 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS As crianças portadoras de muitos EIM, como aqueles de manifestação aguda, parecem…

do fígado, miocárdio, músculo e cérebro. Manifestam-se, comumente, através de hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e até morte súbita, entre outros sintomas. Exemplos desse grupo são as glicogenoses, hiperlacticemias congênitas, doenças mitocondriais da cadeia respiratória e defeitos na oxidação de ácidos graxos. 2.4 MANIFESTAÇÕES CLINICAS Os sintomas dos EIM podem ser vagos no inicio e serem confundidos com sintomas de doenças comuns

admitida como um fenômeno geral a todos os transplantes e deve ser importante na regulação do processo de rejeição. Algumas poucas observações de transplantes de fígado para tratamento de doenças metabólicas tem mostrado que, em crianças com glicogenose do tipo IV, o acumulo de glicogênio cardíaco concomitante desapareceu após transplante, tendo sido encontrados lifócitos do doador do coração, os quais seriam as possíveis fontes da enzima em que corrigiu o defeito metabólico nesse…

Acidose láctica: o lactato geralmente está aumentado em cerca de quatro vezes o normal. O ácido láctico é produzido nos músculos e hemácias e metabolizado no fígado, sendo desviado para a síntese de ácidos graxos ou gliconeogênese. Seu acúmulo na glicogenose tipo I decorre da sua não utilização na gliconeogênese. Mesmo com o controle da doença, os níveis nunca atingem valores normais. • Aumento do ácido úrico: a hiperuricemia resulta da diminuição da excreção de urato pelo rim e do…

desidrogenase, defeito no metabolismo da biotina, estados inflamatórios, doença cardíaca congestiva, desidratação, hipoperfusão tecidual regional, doença de estoque do colágeno tipo I, uso de medicamentos (biguanidas, salicilatos, barbitúricos), glicogenoses congênitas, anomalias do metabolismo de ácidos graxos e aminoácidos.No líquor níveis elevados de ácido lático são encontrados na meningite causada por bactéria, ao contrário da meningite causada por vírus, níveis normais são…

metabólico uma perda da homeostase. 4.3.6 – Degeneração celular reversível por acúmulo de açucares Quando, por algum motivo, a glicose que chega até as células e que será armazenada, ainda que de forma reversível; essas inclusões são chamadas de glicogenoses, e o processo, degeneração celular glicogênica. 5.0 – Lesões celulares irreversíveis e morte celular Todos os estímulos que levam às degenerações, quando persistem por longo tempo e com grande intensidade, podem levar à morte. Ao…

Álcool Drogas Obstrução Biliar Cálculos Neoplasia Colangite esclerosante primária Atresia das vias biliares extra-hepáticas Fibrose cística Doenças metabólicas/congênitas Doença de Wilson Hemocromatose Deficiência de alfa1-antitripsina Glicogenoses (III, IV, VI, IX) Galactosemia Tirosinemia Porfirias Abetalipoproteinemia Fibrose hepática congênita Lesões vasculares Síndome de Budd-Chiari Doença venooclusiva Insuficiência cardíaca Doença de REndu-Osler-weber…

falha dos Lisossomos Doença de Pompe é uma miopatia metabólica rara, progressiva e fatal com uma incidência global estimada em 1 em cada 40.000 nascimentos. com o armazenamento de glicogénio tipo II (GSD-II), deficiência de maltase (AMD) e glicogenose tipo II. É uma doença lisossomal de sobrecarga pois deriva de uma alteração genética que condiciona uma deficiência da enzima ácido a-glucosidase (GAA) que produz a degradação do glicogénio lisossómico em glucose, levando à acumulação…

independente do CAC. 2. Alta ingestão de calorias a. Aumento de VLDL, com consequente aumento do LDL 3. Baixa ingestão de calorias a. Cetogênese é ativada 4. Alta ingestão de proteínas e baixa ingestão de carboidratos a. Hiperamonemia 5. A glicogenose de von Gierke ii. Alostérica 1. Conceito de alosterismo a. Curva sigmoidal: significa que enzima faz catálise e participa da regulação da velocidade b. Estado T (apertado)velocidade mais baixa c. Estado R (relaxado) atinge…