Fibrose cística

DOS SANTOS TAVARES FIBROSE CÍSTICA MACAPÁ-AP 2011 SUMÁRIO 1-INTRODUÇÃO 2- FIBROSE CÍSTICA 2.1 PADRÕES DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 2.2 OS FENÓTIPOS DA FIBROSE CÍSTICA 2.3 O GENE DE FIBROSE CÍSTICA E A PROTEÍNA CFTR 2.4 DEFEITOS FISIOPATOLÓGICOS NA FIBROSE CÍSTICA 2.5 MUTAÇÕES NO POLIPEPTÍDEO CFTR 2.6 CORRELAÇÕES GENÓTIPO-FENÓTIPO NA FIBROSE CÍSTICA 2.7 ANATOMIA PATOLÓGICA 3 CLÍNICA 4 DIAGNÓSTICO 4.2 TESTE GENÉTICO 4.1 TESTE DO Cl- DO SUOR 5 TRATAMENTO 6CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 5 6 7 8 9 10 11 12 12 13 15 15 15 16 18 19 4 LISTA DE ILUSTRAÇÃO Figura 1 – Representação esquemática da localização do gene da fibrose cística, no braço longo do cromossoma 7 6 Figura 2 – Estrutura da CFTR (canal de cloro) que pode estar ausente, deficiente ou em menor quantidade nas células de vários órgãos do corpo humano. CFTR = proteína transmembranar reguladora de transporte iônico (cystic fibrosis transmembrane conductance regulators) Figura 3 – Representação esquemática da transmissão genética da fibrose cística 7 8 Figura 04 – A estrutura do gene CFTR e um esquema da proteína cftr. São mostradas mutações selecionadas. Os éxons, íntrons e domínios da proteína não estão desenhados em escala 10 5 1 INTRODUÇÃO O presente trabalho abordará sobre uma doença de herança autossômica recessiva com fatores de mutações gênicas, nos quais os distúrbios autossômicos recessivos afetam apenas indivíduos homozigóticos. A fibrose cística (FC) é uma…

PATOLOGIA PROCESSOS PATOLÓGICOS AULA 1 Definições e Patologia Celular I Professora Helen Lima Del Puerto Definições • Patologia: Estudo das doenças • Etiologia: Estudo das causas da doenças/lesões • Patogenia: Estudo dos mecanismos de formação das lesões • Anatomia Patológica: Estudo das características macroscópicas das doenças/lesões. • Histopatologia: Estudo das características microscópicas das doenças/lesões. • Fisiopatologia: Estudo das alterações das funções de órgãos…

elas secretam hormônios diretamente no interior de capilares (sanguíneos). O sistema endócrino produz seus efeitos por meio da secreção de hormônios. Os hormônios são mensageiros químicos que influenciam ou controlam as atividades de outros tecidos ou órgãos. A maioria dos hormônios é transportada pelo sangue a outras partes do corpo, exercendo efeitos em tecidos mais distantes. As principais glândulas endócrinas são: 1 – Hipófise 2 – Glândula Tireóide 3 – Glândulas Paratireóides…

ESTADO DE SANTA CATARINA Secretaria de Estado da Saúde Superintendência de Gestão do SUS Superintendência dos Hospitais Públicos Estaduais Diretoria do Hospital Infantil Joana de Gusmão Fibrose Cística Enfoque Multidisciplinar Norberto Ludwig Neto Editor 2009 2ª edição Revisada e Ampliada Todos os direitos de reprodução são reservados à Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina. Somente será permitida a reprodução parcial ou total desta publicação, desde que citada a…

UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA - UFPB CENTRO DE CIÊNCIAS MÉDICAS – CCM DEPARTAMENTO DE CIRURGIA - DC CURSO DE MEDICINA TURMA MEDICINA UFPB 2010.2 MOCP4 - MÓDULO INTEGRADO EM CLÍNICA CIRÚRGICA IV COORDENADOR: HÁLAMO JOSÉ MOURA DE LIRA MONITORES: JÉRSICA TAMARA AMORIM LANDIM - MARIANNA GOMES CAVALCANTI LEITE DE LIMA Resumos - Anatomia Patológica JOÃO PESSOA - PB MARÇO - 2013 Página 1 Resumos - Anatomia Patológica Índice ASSUNTOS 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Imunopatologia…

FURG – COPERVE – PROCESSO SELETIVO 2009 BIOLOGIA 31) Foram coletados dois animais, um rato (Calomys laucha) e um zorrilho (Conepathus chinga) nas dunas da praia do cassino, sendo logo após retiradas amostras teciduais para análises histológicas e moleculares. Analise as afirmativas. I – No Calomys laucha foram visualizadas células do tecido conjuntivo, epitelial e muscular. Apesar de os tecidos serem do mesmo animal, eles têm características diferentes, devido ao fato de o DNA de cada…

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA – UNIPÊ Adna Vieira Penha de Souza Brenawinnie Souza de Almeida David Jonathas Vicente Santos de Sousa Jamerson Rodrigues Bonifácio Leonora Bezerra Risonha da Silva Nirleide Silva Martins Poliana Nicolau de Pontes Renata Cosmo Rocha Tainelly Souza de Vieira ANATOMIA HUMANA Sistema Digestório João Pessoa 2015 Adna Vieira Penha de Souza Brenawinnie Souza de Almeida David Jonathas Vicente Santos de Sousa Jamerson Rodrigues Bonifácio Leonora Bezerra…

............16 2 REFERÊNCIAL TEÓRICO.....................................................................................17 2.1 HISTÓRICO DO TESTE DO PEZINHO...............................................................17 2.2 CONCEITOS........................................................................................................18 2.3 TÉCNICA..............................................................................................................19 2.3.1 Anatomia…

O que é um teratógeno? Por definição, é todo ou qualquer agente capaz de induzir ou elevar o risco de uma malformação congênita. As medicações variam quanto ao risco de indução de teratógenicidade. Sabe-se que somente de 2 a 3% das malformações são decorrentes dee medicamentos e produtos químicos. Tipos e causas. Os defeitos congênitos não são resultado de uma única causa. Podem ser devidos à herança genética, a doenças preexistentes ou contraídas pela mãe nos primeiros meses de…

Ciências Morfofuncionais III Curso: Farmácia Turno: Noturno Data: 05/06/2014 Professora: Ana Paula almeida ESTUDO DIRIGIDO – SISTEMA DIGESTÓRIO, NUTRIÇÃO E METABOLISMO 1- Uma menina de 3 anos de idade foi trazida ao ambulatório pelos pais porque eles acharam que ela não estava crescendo e estava com o peso abaixo do normal. O apetite dela era bom, mas ainda vestia roupas de uma criança de 12-18 meses. Os pais referiram que ela…