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CausasMutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil. O gene FMR1 dá instruções para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses, que são as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para passar os impulsos nervosos.
Praticamente todos os casos de síndrome do X Frágil são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, cresce no gene FMR1. Normalmente, este segmento de DNA é repetido de 5 a 40 vezes. Nas pessoas com a síndrome do X Frágil, no entanto, o segmento CGG repete-se mais de 200 vezes. Essa anormalidade ‘desliga’ o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência desta proteína interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
Tratamento de Síndrome do X frágilPor ser uma condição genética, não existe tratamento para síndrome do X Frágil. Os sintomas mais acentuados de ansiedade e depressão podem ser tratados com medicação apropriada.
Por outro lado, avanços pedagógicos e psicológicos ajudam as crianças afetadas a terem um melhor desempenho escolar, bem como uma vida social mais saudável.
Sinais e sintomas
As características físicas mais proeminentes da síndrome incluem3 :
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