Texto Sindrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
É uma Síndrome associada ao cariótipo 47 XXY, vista em 1/1.000 nascimentos masculinos. As causas da síndrome de Klinefelter são genéticas, e não estão relacionados ao uso de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez.
Os homens com essa síndrome tendem a ser mais altos do que a média para o sexo, com braços e pernas mais alongados e corpo eunucóide (voz fina, afeminados).
Eles parecem fisicamente normais até a puberdade, porém nos exames clínicos pós-puberdade em pacientes com a síndrome, revela testículos pequenos e a maioria são estéreis, como consequência a atrofia de túbulos seminíferos. Além disso, após a puberdade os sinais de hipogonadismo¹ se tornam mais óbvios.
Pacientes Klinefelter 47, XXY tem um corpúsculo de Barr ², um dos dois cromossomos X é inativado. Em cerca de um terço dos afetados pode ocorrer a chamada ginecomastia (desenvolvimento da mama) e que leva a um aumento do risco de câncer de mama.
Essa síndrome também causa uma predisposição para distúrbios de aprendizagem, em geral os pacientes tem um QI de 10 a 15 pontos abaixo da média de pessoas sem a síndrome.
O cromossomo X excedente vem da genitora em 50% dos casos, podendo aumentar a incidência com o avanço da idade materna. O grau de atraso deficiência mental e anormalidade física aumenta a cada cromossomo X adicional.
Os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, principalmente se a intervenção social for escassa, podendo ser imaturos e inseguros.
Por serem sintomas muitas vezes sutis, a maioria dos diagnósticos ocorre depois da puberdade. A síndrome de Klinefelter não tem cura, mas pode-se amenizar suas características com a toma de hormônios sintéticos masculinos.
O tratamento terapêutico com testosterona pode acentuar as características sexuais secundarias nos homens, após a puberdade. O tratamento não é específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios