Símdrome de tuner

Síndrome de Turner

Características: Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência envelhecida; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido freqüentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.

Causa: A Síndrome de Turner ocorre quando todo ou parte do cromossomo X é perdido antes ou logo após a concepção. Não há nada que os pais possam fazer para causar ou aumentar os riscos da ST em suas filhas a não há nada que eles possam fazer para previnir isso.
Em cerca de metade dos casos de ST, um dos cromossomos sexuais são totalmente perdidos, deixando 45 cromossomos ao invés de 46. Este cariótipo é escrito como 45X. Garotas com esse cariótipo tendem a ter característica evidentes da ST e geralmente são diagnosticadas logo após o nascimento.

Cerca de 30% das meninas com ST tem algumas células que contém o número normal de cromossomos (46XX) e outras em que um X foi perdido (45X), acredita-se que seja o resultado da perda de um cromossomo X em algumas células após a fertilização. A presença de mais que um padrão de cromossomo em um indivíduo é chamado de mosaico.
Mosaico 45X / 46XX pode ser difícil de diagnosticar porque muitas células do corpo tem o padrão normal de 46XX. Essas garotas podem ter menos características da ST que em garotas onde o X é ausente em todas as células.
Uma pequena porcentagem das garotas com ST tem algum material do cromossomo Y. Garotas com todo ou parte do cromossomo Y em alguma de suas células tem um risco aumentado em desenvolver tumores em suas gônadas* mesmo durante a infância, por isso a remoção cirúrgica das gônadas é geralmente recomendada.
Outros 20% das meninas com ST tem ambos cromossomos X mas um deles é incompleto ou alterado. A maioria dessas alterações ocorrem logo após a