sindrome de padre wili

Síndrome de Prade Willi

A Síndrome de Prader Willi é uma doença rara que acontece no desenvolvimento embrionário, que consiste em uma desordem genética que afeta o cromossomo 15 e foi descrita primeiramente por Prader, Labhart e Willi, no ano de 1956. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas e é caracterizada por obesidade, hipotonia (diminuição muscular anormal), retardo mental e hipogenitalismo (desenvolvimento na área genital) sendo o que vai variar é a presença e intensidade dos sintomas de indivíduo para indivíduo. Os portadores desta condição apresentam ao nascer dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo raramente conseguem ser amamentados e seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar. Aproximadamente 70% dos pacientes apresentam deleção (perda) da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 de origem paterna, 25% dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e 5% defeitos no centro de Imprinting. A síndrome de Prader-Willi (PWS) se caracteriza por apresentar duas fases distintas, os bebês, além da hipotonia, apresentam atraso do desenvolvimento neuro-psicomotor e de desenvolvimento tendo problemas na sucção do leite materno e após o crescimento a fome excessiva ou hiperfagia que se inicia entre 1 e 6 anos de idade e a partir desse momento a criança pode apresentar obesidade, já os adolescentes tem obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, problemas de aprendizado e de comportamento. A sintomatologia varia com o ambiente no qual as crianças vivem, sendo que estímulos externos e acompanhamento terapêutico influenciam muito na evolução do paciente. As mais comuns manifestações sintomáticas podem incluir hiperfagia, que é a sensação de fome constante, que surge entre os 2 aos 5 anos de idade, hipotonia levando ao atraso nas fases de desenvolvimento psicomotor da criança, dificuldade de aprendizagem e fala, instabilidade