ROTEIRO DE ESTUDO DE NEURO INFANTIL NP2

ROTEIRO DE ESTUDO DE NEUROLOGIA PEDIATRICA

SINDROME DE DOWN

01 – FALE SOBBRE OS FATORES HISTÓRICOS DA SÍNDROME DE DOWN.
Primeira aberração cromossômica descrita na espécie.
Caracterizada em 1866 por Lagdon Down
Recebeu como primeiro nome Idiotia Mongolóide.

02 – MENCIONE A INCIDÊNCIA DA SINDROME DE DOWN.
É a mais frequente anomalia cromossômica - 1:700 nascimentos.
Associada a deficiência mental.

03 – QUAL A ETIOLOGIA DA SINDROME DE DOWN.
Não disjunção do cromossomo 21 na gametogênese.
Trissomia do cromossomo 21.

04 – MENCIONE A RELAÇÃO IDADE E RISCO PARA SÍNDROME DE DOWN.
MÃES QUE NUNCA TIVERAM FILHOS COM SD
MÃES QUE JÁ TIVERAM FILHOS COM SD
Idade da mãe
Risco
Idade da mãe
Risco
Menos de 35 anos
0,1%
Menos de 35 anos
1,0%
De 35 a 39 anos
0,5%
De 35 a 39 anos
1,5%
De 40 a 44 anos
1,5%
De 40 a 44 anos
2,5%
Acima de 45 anos
3,5%
Acima de 45 anos
4,5%

05 – COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?
Translucência Nucal – medida prega nucal – pré natal
Realizado entre a 10 e 14 semanas.
Se a prega estiver alterada é feita investigação de cariótipo – pré natal
Sinais clínicos – pós natal

06 – MENCIONE O QUADRO CLÍNICO.
Hipotonia Muscular – Hiperextensibilidade ligamentar.
Deficiência mental – QI 20 a 50
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Atraso no desenvolvimento da linguagem.

07 – MENCIONE OS SINAIS DISMÓRFICOS (CARACTERÍSTICAS CORPORAIS) DA SINDROME DE DOWN.

Fenda palpebral inclinada e pregas epicânticas.

Nariz em cela

Orelhas pequenas e de implantação baixa
Canal auditivo estreito e malformação do ouvido médio

Hipertelorismo - olhos afastados
Crânio pequeno e occiptal achatado (braquicefalia)

Face redonda e perfil plano

Mãos curtas e alargadas

Prega palmar única – prega simiesca

Encurvamento do 5º dedo – clinodactilia

1 e 2º artelhos afastados

Língua grande, protusa e sulcada.

Baixa estatura

Tendência a obesidade

Criptorquidismo nos meninos (testículos não descem para o saco escrotal)

Genitália pouco desenvolvida

08 –