Resgenética

ESTRUTURA DO GENOMA HUMANO O código genético humano encontra-se em dois lugares: o núcleo (DNA nuclear) e a mitocôndria (DNA mitocondrial). Embora haja muitas semelhanças entre os dois tipos de DNA, cada um tem suas particularidades.

DNA NUCLEAR O DNA nuclear não é inteiramente codificante: ele pode ser dividido em gênico (sequências que irão ser traduzidas em proteínas) e extra gênico.

Genes nucleares: O DNA nuclear contem cerca de 30 mil genes. A distribuição deles varia muito conforme a região cromossômica e o cromossomo em si (ex: os cromossomos 19 e 22 são ricos em genes, enquanto o 4 e o 18 não o são). Esses genes podem ser:
Genes de copia única (“genes simples”)
Famílias multigênicas: grupos de genes com estrutura similar (famílias clássicas de genes – observadas em DNA codificante de RNA ribossômico) ou com função similar (superfamílias de genes, como os genes HLA e receptores das células T.)
Pseudogenes (genes silenciosos, que não são codificantes – podem ter sido silenciados por mutações ou pela inserção de genes pela transcriptase reversa).

Os genes nucleares podem codificar RNA mensageiro (que será traduzido em proteínas) ou outros tipos de RNA, como tRNA, rRNA, snRNA (que codificam DNA de spliceossomo), microRNA (que atua na regulação da expressão genica), genes relacionados à inativação do cromossomo X e snoRNA (RNA que promove a clivagem de RNA)

DNA extragênico: A maior parte do genoma humano é formado por sequências repetitivas que não serão transcritas. A maior parte desse DNA é chamado de “DNA sucata”, mas uma parte dele tem papel na regulação e expressão genica.

a) Sequências de DNA repetidas em tandem Uma sequência repetida em tandem é uma sequência não-codificante repetida em blocos. Ela divide-se em 3 grupos:

DNA satélite: corresponde a 15% do DNA repetitivo e consiste em séries muito grandes de DNA simples repetidas e transcricionalmente inativas. Elas são agrupadas ao redor dos centrômeros de