Pesquisa Bioquimica

Pesquisa

Bioquímica

Nome: Adriele da Rocha Gomes
Ra: 415109485
10/04/2015
Doenças relacionada á aminoácidos
Problemas do metabolismo dos aminoácidos

Os aminoácidos, pilares básicos das proteínas, desempenham diversas funções no organismo. Os problemas hereditários do processamento de aminoácidos podem ser devidos a deficiências tanto no processamento dos mesmos como no seu transporte para as células. Muitos destes problemas, incluindo a fenilcetonúria, foram identificados. Em alguns países, protegem-se os recém-nascidos da fenilcetonúria e também de outros problemas metabólicos.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (FCU, fenilalaninemia, oligofrenia fenilpirúvica) é um problema hereditário no qual o enzima que processa o aminoácido fenalanina se encontra ausente, provocando um valor alarmantemente alto de fenilalanina no sangue.
A fenilalanina transforma-se normalmente em tirosina, outro aminoácido, eliminando-se do organismo. Sem o enzima que a transforma, a fenilalanina acumula-se no sangue e é tóxica para o cérebro, provocando atraso mental. A fenilcetonúria está presente na maioria dos grupos geográficos, mas é rara na população judaica de descendentes europeus orientais e na negra. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 16 000 nascidos vivos.
Sintomas
Os sintomas da fenilcetonúria não se manifestam normalmente nos recém-nascidos. Só em alguns casos o bebé fica sonolento ou come pouco. Os bebés afectados têm tendência para ter a pele, o cabelo e os olhos mais claros do que os membros da família que não sofrem deste problema. Alguns apresentam uma erupção que parece eczema. (Ver secção 18, capítulo 194) Se não for tratada, os afectados depressa desenvolvem determinado grau de atraso mental, normalmente grave.
As crianças que sofrem de fenilcetonúria não diagnosticada ou não tratada apresentam sintomas que consistem em ataques, náuseas e vómitos, comportamento agressivo ou tendência para se autolesionarem, hiperactividade e, por vezes, sintomas