Miopatioa com cardiomiopatia hipertrófica

Miopatia com cardiomiopatia hipertrófica
Doenças mitocondriais

A mitocôndria, organela responsável pela produção de energia armazenada em trifosfato de adenosina (ATP), através do processo de fosforilação oxidativa, possui DNA próprio
(DNAmt), que apresenta características próprias.

As mutações do DNAmt podem causar falhas no processo de obtenção de energia nas células, o que caracteriza as doenças mitocondriais . Os tecidos mais acometidos são aqueles com maior necessidade de ATP como por exemplo o sistema nervoso central que consome 20% da produção corpórea de ATP.

Mitocôndrias

As moléculas energéticas (glicídios, lipídios) são inicialmente degradadas no citoplasma e a degradação continua nas mitocôndrias pelas enzimas do ciclo do ácido cítrico (Ciclo de Krebs) e da fosforilação oxidativa, produzindo água, CO2 e energia. Foram descritas pequenas partículas arredondadas de mais ou menos 9 nm de diâmetro, que se prendem por um pedúnculo à face interna da membrana interna da mitocôndria. São as partículas elementares, que contêm as enzimas da fosforilação de ADP (difosfato de adenosina) transformando-a em ATP. As partículas elementares são constituídas por várias proteínas formando um complexo que apresenta atividade ATP sintetase capaz de formar ATP a partir de ADP e fósforo inorgânico. A teoria mais aceita sobre o funcionamento das mitocôndrias (teoria quimiosmótica) admite que a síntese de ATP ocorre às expensas de um fluxo de prótons através das partículas elementares(8, 17). A quantidade de mitocôndrias e o número de cristas por organela são proporcionais ao metabolismo das células. As que apresentam alto metabolismo, como é o caso das células do músculo estriado cardíaco, têm grande quantidade de mitocôndrias, com elevado número de cristas dispostas compactamente.

DNA e Herança Mitocondrial

As mitocôndrias têm suas próprias moléculas de DNA, ocorrendo em várias cópias por organela e consistindo de 16.569 pares de bases dispostos em uma