Mataaaaaa

Colégio Estadual Professor José Aloísio Aragão Professora: Magda Biologia

Mutações genéticas e Alterações genéticas

Nomes:

Turma: 3ºD
Período: Noturno

Maio, Londrina.

Aneuploidias

Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos).
É a alteração cromossômica mais comum. Correspondendo a cerca de 3 a 4% das gestações reconhecidas – e é a de maior significância clínica. Na maioria dos pacientes são diagnosticadas as trissomias (três cromossomos ao invés de 1 par). Em raras situações, as monossomias (1 cromossomo ao invés de 1 par); estas são incompatíveis com a vida, exceto quando envolvem cromossomos sexuais. Nas trissomias, a mais comum é a do cromossomo 21 (Síndrome de Down), cujo cariótipo é 47,XX+21 ou 47,XY+21 em 95% dos casos.Também podem chegar ao nascimento casos de trissomia dos cromossomos 13 e 18, respectivamente Síndrome de Patau e de Edwards.

Euploidias
As euploidias são alterações cromossômicas numéricas caracterizadas pela presença de todo um conjunto haplóide a mais, além do número diplóide básico de cromossomos. O termo “plóide” refere-se à múltiplos exatos do conjunto haplóide.
Triploidia é a presença de 3 conjuntos haplóides de cromossomos, e corresponde a 15% das anormalidades que ocorrem na concepção. Tetraploidia é a presença de 4 conjuntos extras de cromossomos. É uma condição muito mais rara. As triploidias são mais freqüentes que as tetraploidias e