Lorenzo

5) Sintomas da ALD:
• Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
• Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.
• Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
• ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.

6- a) A mielina é uma substância rica em lipídios (substâncias de gordura) e proteínas que formam as camadas ao redor das fibras nervosas e age como isolante. O nervo pode ser comparada a um cabo eléctrico; do axônio, ou de fibras nervosas que transmite o impulso nervoso, é como o fio de cobre, e da bainha de mielina é como o isolamento em torno do fio. Mielina está presente tanto no sistema nervoso central (SNC) e do sistema nervoso periférico (SNP).
A função da bainha de mielina é sobretudo permitir que o estímulo elétrico que sai do