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HERANÇA INDESEJÁVEL: CERCA DE 30% DOS CASOS DE CÂNCER COLORRETAL SÃO TRANSMITIDOS GENETICAMENTE
Há muitas doenças que são transmitidas geneticamente e esse é o caso do câncer colorretal hereditário. Ligada a genes defeituosos, a doença pode afetar vários membros de uma mesma família e é extremamente complexa, pois também está associada a fatores externos, como alimentação e outros aspectos relacionados ao estilo de vida. A doença inicia-se na camada superficial do revestimento intestinal e com o passar do tempo alcança as camadas mais profundas. De acordo com o coloproctologista Leonardo Durães, do Instituto de Coloproctologia de Brasília – ICB, o câncer colorretal acomete em maior grau pessoas acima de 50 anos, contudo pessoas com alterações genéticas podem ter a doença bem antes, a partir da segunda década de vida. “Quanto mais novo o paciente for, maior é a probabilidade de que haja fatores genéticos associados”, afirma. O médico ressalta que cerca de 30% dos casos são hereditários.

Vários tipos de câncer desenvolvidos em maior frequência do que a normal podem estar relacionados com alterações genéticas herdadas, presentes em famílias com predisposição. Cerca de 10% da maioria dos tipos de câncer estão associados com a presença de mutações germinativas, ocasionando o aumento do risco de desenvolvimento de câncer ao longo da vida. O reconhecimento de um indivíduo afetado por câncer hereditário é fundamental para a identificação de familiares em risco e sua inclusão em programas de redução de risco e/ou prevenção de câncer. O foco do nosso grupo de pesquisa é identificar prematuramente, caracterizar e analisar, de forma clínica e molecular, esses indivíduos em situação de risco. Além disso, modificadores genéticos que podem contribuir para um aumento do risco de desenvolvimento de câncer, tais como, polimorfismos genéticos, rearranjos e variações no número de cópias, também fazem parte da nossa linha de pesquisa.