Doenças mitocondriais e deficiência auditiva : enfoque atual na fisiopatogênese da presbiacusia e ao uso de aminoglicosídeos

RESUMO

PIATTO, Vânia Belintani. Doenças mitocondriais e deficiência auditiva: enfoque atual na fisiopatogênese da presbiacusia e ao uso de aminoglicosídeos. 2007. 40f. Monografia (Especialização em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade de Franca, Franca.

Aproximadamente 60% das causas de deficiência auditiva pré-lingual, nos países desenvolvidos, podem ser atribuídas a fatores genéticos. As formas herdadas exclusivamente da mãe, correspondendo à herança mitocondrial, associadas ou não à herança autossômica dominante, são descritas em cerca de 1% dos casos. Estudos morfológicos, bioquímicos e moleculares demonstram que a fosforilação oxidativa normalmente declina com a idade e os componentes participantes da cadeia respiratória mitocondrial, inclusive as enzimas antioxidantes, são geneticamente codificados. Esses genes, quando mutantes, especialmente na forma de deleções, são de especial interesse como os principais responsáveis pelas alterações no DNA mitocondrial que ocorrem com grande freqüência com o avançar da idade, ocasionando doenças como a presbiacusia. A referência atual é que a deficiência auditiva progressiva, associada à idade, é ocasionada por uma deleção mitocondrial de 4977 pares de bases, denominada del mtDNA4977 sendo, comumente, relacionada à presbiacusia, de ocorrência espontânea e sem história familial. Dentre todas as mutações, a mutação A1555G no gene 12S rRNA é a mutação mitocondrial mais comum em causar surdez relacionada ao uso de antibióticos aminoglicosídeos. Embora as mutações mitocondriais tenham grande importância na etiologia da deficiência auditiva sensorioneural, existem poucos estudos relacionados em países em desenvolvimento, especialmente, no Brasil. Esta revisão enfatiza a presbiacusia e a deficiência auditiva associada ao uso de antibióticos aminoglicosídeos, uma vez que, os genes envolvidos nesses tipos de deficiência foram identificados recentemente. Muitas mutações podem contribuir para a presbiacusia