Doença de hungtigon

INTRODUÇÃO

A Coréia de Huntington é uma afeção degenerativa progressiva do sistema nervoso com padrão de herança autossômico dominante de penetrância completa. A síndrome foi descrita por George Huntington em 1872. Tem uma incidência estimada de 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos. Os pacientes apresentam uma expansão da trinca CAG presente no braço curto do cromossomo 4, resultando na formação de uma proteína funcionalmente alterada. O quadro da doença caracteriza-se por movimentos involuntários coreiformes e alterações cognitivas que se desenvolvem em torno dos 40 anos de idade, progredindo até a morte em um período de aproximadamente 10 a 15 anos. O diagnóstico da Coréia de Huntington é realizado após a observação das manifestações clínicas típicas da síndrome, associada com uma história familiar positiva de Coréia de Huntington. A confirmação do diagnóstico é feito utilizando a técnica de PCR, que permite a contagem do número de expansões CAG presentes no braço curto do cromossomo 4. Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a Doença de Huntington. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da Coria de huntington e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença.

HISTÓRICO

A Doença de Huntington (DH) também conhecida como Coréia de Huntington, tem esse nome em homenagem a George Huntington, autor da primeira publicação científica da síndrome clínica, que foi apresentada em abril de 1872. O termo "Coréia", derivado do grego, significa dança, e é uma designação muito apropriada para as alterações motoras presentes nesta síndrome, semelhantes a alguns passos de dança. “A doença comumente se inicia por leves abalos dos músculos da face, que aumentam gradativamente em violência e variedade”. As pálpebras são mantidas piscando, a testa franzida depois elevada, o nariz torcido para um lado e depois para o outro e a boca se volta em direções variadas, dando ao paciente a aparência