DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG (HSCR): UMA BREVE REVISÃO DE SEUS ASPECTOS GERAIS

DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG (HSCR): UMA BREVE REVISÃO DE SEUS ASPECTOS GERAIS

Em 1886 foi descoberta a Doença de Hirschsprung ou megacólon congênito sendo caracterizada pela ausência de células ganglionares, onde Harald Hirschsprung relacionou tal desordem em recém-nascidos que se associava a constipação grave, dilatação e hipertrofia do cólon e um quadro clínico de obstrução (GILBERT; MELLO; LIMA, 2009; SANTOS JÚNIOR, 2002).
É uma doença rara, sendo mais frequente no sexo masculino, afeta cerca de 10% de crianças com síndrome de Down. Um dos genes mais conhecidos e estudados é o RET (protoncogene), sendo explicada sua minoria de casos (OHGAMI et al, 2012; TRINDADE et al, 1999;).
O gene RET é o principal causador da doença de HSCR, ela apresenta um padrão de herança congênita com defeito isolado, podendo se associar há outras síndromes, tal como a Síndrome de Down. A aglanglionose apresenta-se como uma desordem dificultando a eliminação de fezes (JANNOT et al, 2012).
Não há um agente causador, em casos de recém-nascidos uma característica predominante é a obstrução intestinal, tendo uma elevada distensão abdominal e uma forte prisão de ventre, já na fase adulta é caracterizada por excessos de vômitos, constante prisão de ventre e evacuações dolorosas (NUNES; FIORI; HOLZHEY, 2001).
A HSCR vem sendo acompanhada juntamente com a hidrocefalia grave, ela ocorre quando a molécula L1CAM se torna responsável pelo X-linked que gera a hidrocefalia, esta ligação entre HSCR e a hidrocefalia é rara, mais vem sendo descritos o seu crescimento, tornando possível uma provável correlação entre elas (TAKENOUCHI et al, 2012).
Foi identificado na HSCR, o lócus modificado de aganglionose, com apresentação de uma alta variação entre os fenótipos, tendo por característica uma não existência familiar, porém estudos em modelos com ratos apresentaram um fundo genético, se tornando uma forte ferramenta para identificar os novos fatores genéticos no genoma. O diagnóstico é feito a partir