doença de Hers

Foram estudadas 20 crianças com quadro clínico e exames laboratoriais de glicogenose hepática. Catorze eram do sexo masculino e seis do feminino. Em relaçao à idade de início dos sintomas, notou-se variaçao desde o nascimento até 24 meses e em relaçao à idade do diganóstico, a variaçao foi de dois a 81 meses. A hepatomegalia foi encontrada em todos os pacientes, a diarréia em 65 por cento deles (13/20) e crises convulsivas em 50 por cento (10/20). A avaliaçao nutricional mostrou maior comprometimento da estatura que do peso. Nos achados laboratoriais destacaram-se a elevaçao das transaminases hepáticas (12/19), a hipercolesterolemia (8/14), a hiperuricemia (6/17) e a hipoglicemia (6/20). A funçao hepática nao estava comprometida na maioria dos casos. No teste do glucagon a resposta foi variável. O estudo histoenzimológico, realizado em 15 pacientes, mostrou os seguintes achados: Tipo VI (déficit de fosforilase) em sete pacientes, Tipo I (déficit de glicose-6-fosfatase) em dois pacientes, Tipo IV (déficit da enzima ramificadora) em um paciente e em cinco pacientes o estudo nao permitiu a classificaçao. O achado de hipoglicemia em poucos pacientes pode ser explicado pelo pequeno número de glicogenose Tipo I neste estudo, provavelmente devido ao fato de que este tipo é o de diagnóstico mais fácil, com menor necessidade de encaminhamento a serviços especializados. (Au)
O metabolismo do glicogênio envolve, no mínimo, oito enzimas. As glicogenoses podem ser classificadas de acordo com o defeito enzimático ou fatores clínicos, ou ainda associando ambos. A classificação é baseada no defeito enzimático, levando em considerarão os principais tecidos afetados.
A glicose da dieta é conduzida pela veia porta até o fígado e, através de uma hexoquinase, transforma-se em glicose-6-fosfato (G-6-P), que é o principal precursor para a síntese do glicogênio.
O papel do fígado é proporcionar a liberação de glicose para os vários órgãos. Em situações de estresse ou quando os níveis