cromossomos

A coleção de cromossomos dos seres vivos é extremamente delicada. A formação de um organismo depende de uma constante na quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. Já as numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos. Dentre as alterações cromossômicas que mais aparecem nos vestibulares, as resultantes de alterações numéricas são as mais cobradas, pois correspondem às alterações mais frequentes e conhecidas pela população em geral, como a Síndrome de Down. Vamos revisá-las?
Alterações numéricas cromossômicas: Como você deve lembrar, a nossa coleção de cromossomos é composta de 46 cromossomos na maior parte de nossas células (com exceção dos gametas), sendo elas consideradas 2n ou diploides. Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes. Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos:

Euploidias: Redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos. Neste caso, pode ocorrer a formação de células n, 3n, 4n e assim por diante. Em um embrião humano, as euploidias são deletérias, levando ao aborto natural. Em adultos, a geração de grupos de células com euploidias pode gerar tumores.

Aneuploidias: quando há alteração em somente em alguns cromossomos, onde seu número é maior ou menor que o esperado. Neste caso, podem acontecer trissomias (3 cromossomos onde deveria haver um par), monossomias (apenas um cromossomo onde deveria haver um par)e nulissomias (ausência de um dos pares de cromossomos).

Para exemplificar, vamos