Borjeson-Forssman-Lehmann (SBFL)

Borjeson-Forssman-Lehmann (SBFL)

2. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA

2.1 Base Genética

A Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (SBFL) foi descrita pela primeira vez em 1962 pelos médicos suecos Mats Börjeson, Hans Forssman e Orla Lehmann.
Segundo Jones (2007), a síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann foi descrita como uma doença de deficiência mental ligada ao cromossomo X. Foi observada em três indivíduos do sexo masculino aparentados e em três indivíduos do sexo feminino menos gravemente afetados na mesma família. Os homens apresentavam obesidade, hipogenitalismo, retardo mental grave, face grotesca, orelhas grandes e baixa estatura.

2.2 Padão de Herança e Localização Cromossômica

De acordo com Jones (2007, p.657) “Essa doença apresenta padrão de herança recessivo ligado ao X. As mutações no gene plant hokeodomain (PHD)-like finger (PHF6), localizado em Xq26-27, são as responsáveis.” A função do gene PHF6 ainda é desconhecida. Os heterozigotos portadores da síndrome podem não apresentar quaisquer características notáveis como podem apresentar anomalias do crescimento e craniofaciais, oculares e achados esqueléticos. Jones (2007, p.657) salienta que “O desempenho varia de retardo mental moderado (QI de 56 a 70) à inteligência acima da média nas heterozigotas (sexo feminino).” Desde o nascimento os pacientes são hipotônicos e possuem um grave atraso do desenvolvimento e caminham de forma desajeitada. Falam apenas poucas frases. Esses pacientes necessitam de um ambiente de proteção devido às graves limitações do seu desenvolvimento neurológico.

2.3 Características do Portador

Ao nascer, os meninos com a síndrome têm, geralmente, peso normal, mas podem ter baixo tônus ??muscular (hipertonia muscular) e dificuldades na alimentação e sucção.
As anomalias apresentadas pela síndrome citadas por Jones (2007) incluem:
Crescimento: Os pacientes possuem falhas de crescimento e baixa estatura;
Desempenho: O QI vai de 10 a 40, hipotonia supra-espinhal,