ASPECTOS BIOL GICOS E MOLECULARES DA ADRENOLEUCODISTROFIA

A Adrenoleucodistrofia, ligada ao cromossomo X, é uma herança recessiva ligada ao sexo que atinge as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Algo que chama atenção é que ela tem rápida progressão, além de ser a forma mais comum das doenças peroxissomais com frequência de 1:20000 meninos. Ela altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso, com isso a condução do impulso nervoso deixa de ser feita corretamente e o mesmo vai perdendo suas funções e, em pouco tempo, o indivíduo fica como que em estado vegetativo (em média 3 anos). Tudo acontece pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos. Esta doença afeta principalmente o sexo masculino, enquanto o sexo feminino, normalmente, é apenas portador. A X-ALD é diagnosticada com base na idade e intervalo entre o surgimento dos sintomas através da avaliação dos níveis de lipídios no sangue que, apesar de se tratar de exame laboratorial de fácil realização, os sintomas são facilmente confundidos com hiperatividade e, somente quando o paciente já apresenta comprometimentos neurológicos é que o exame específico costuma ser realizado, porém existem certas suspeitas de X-ALD tais quais:
Meninos com regressão neurológica, principalmente quando iniciadas nos primeiros anos escolares;
Meninos com epilepsia idiopática, principalmente quando iniciada na infância;
Homens e mulheres com sintomas neurológicos e história familiar de esclerose múltipla ou mielopatia;
Indivíduos do sexo masculino com insuficiência adrenal primária e ou alterações da substância branca. A adrenoleucodistrofia pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos e quando a doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deteriorização do sistema