Apostila de Mutagenese

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO
INSTITUTO DE BIOFÍSICA CARLOS CHAGAS FILHO
DISCIPLINA BMB163 - BIOFÍSICA PARA BIOLOGIA

BLOCO MUTAGÊNESE
APOSTILA

Ana Beatriz Furlanetto Pacheco
Wanda M. Von Krüger
Luis Carlos S. Ferreira

ÍNDICE
Mutações – Conceito e introdução

2

Classificações das Mutações

3

A origem das mutações (mutações espontâneas e induzidas)

5

Mutações espontâneas

5

Mutações induzidas

10

Mutagênese mediada por elementos de transposição

13

O que são elementos de transposição

13

Tipos de mutação gerados por elementos de transposição

16

Aplicações experimentais da mutagênese

18

Como gerar e detectar mutantes em laboratório

18

Sistemas para detectar mutantes

18

Técnicas para gerar mutações

19

Mutagênese generalizada

19

Mutagênese sítio específica ou dirigida

20

Técnicas de mutação dirigida
Engenharia de proteínas

21
23

Alteração da estabilidade da proteína

23

Alteração da atividade enzimática

25

Bibliografia

26

Estudos dirigidos

27

1

Mutações – Conceito e introdução
Mutações são alterações hereditárias no genoma, o material genético de um organismo. Neste módulo vamos estudar alguns aspectos relacionados às mutações.
Inicialmente discutiremos o conceito, classificações e a terminologia empregada. Em seguida serão apresentados os principais mecanismos de geração de mutações: espontâneas e induzidas; causas físicas, químicas e biológicas. Também vamos exemplificar de que forma o uso de mutantes é um tema central em estudos de genética, biologia molecular e bioquímica. Finalmente, esperamos transmitir a importância das mutações como fonte de variabilidade e matéria-prima para a evolução.
Todo ser vivo possui um genoma característico, formado por genes estruturais e seqüências não transcritas, que deve ser preservado e transmitido para as gerações futuras.
Falhas ocorridas durante a replicação do material genético ou