Albinismo e vitiligo
A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência de enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em numero normal.
O albinismo universal ou óculo-cutâneo acomete tanto o homem como os demais vertebrados, caracteriza-se pela carência de melanina, cabelos e olhos. A pele é branco leitosa, e desenvolve eritemas intensos em resposta, à exposição do sol. O cabelo é branco , amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não tem pigmento na coroide nem na retina, e a íris e a diáfama, em geral azul acinzentada. Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual (em media de 10% a menos da visão normal). As pupilas são às vezes vermelhas em crianças como consequência do reflexo do sangue sobre as membranas oculares, mas nos adultos são sempre negras. O albinismo é mais frequente nos negros.
Os albinos apresentam uma grande susceptibilidade ao câncer de pele (carcinoma, basocelular, escamoso ou basoescamoso); sua longevidade está em media diminuída, devido a isso e a acidentes decorrentes da baixa acuidade visual. Os cuidados médicos consistem na proteção da pele contra a irradiação solar e no uso de óculos escuros e de grau.
Apesar dessas manifestações que, dada sua peculiaridade, aparentemente poderiam provocar alterações graves, as pessoas albinas não apresentam nenhum sintoma patológico, embora devam observar certas precauções. Precisam proteger-se, sobretudo da excessiva exposição aos raios solares, tendo em vista a sensibilidade da pele, e da ação das fontes de luz intensa, que podem provocar perda transitória da visão ou o pestanejar contínuo.
Aspectos Genéticos
O albinismo é um dos erros inatos do metabolismo determinados por gene autossômico recessivo. Encontra-se consanguinidade entre os pais dos afetados em 20% a 30% dos casos da literatura. Não se conhece ate o presente nenhuma manifestação clinica ou laboratorial capaz de caracterizar os heterozigotos quanto ao