ALBINIS1

1. INTRODUÇÃO

Albinismo é um defeito na produção de melanina que resulta em pouca ou nenhuma cor (pigmento) na pele, cabelos e olhos. O albinismo é provocado por uma mutação no DNA, é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. É também conhecido como hipopigmentação.

Figura 1. Herança Autossômica Recessiva

2. CLASSIFICAÇÃO

Os tipos de albinismos são classificados de acordo com a area do corpo e gravidade que ele se manifesta. O albinismo oculocutâneo (OCA) afeta a cor da pele e dos cabelos. O albinismo ocular (OA) afeta a visão. Cada um possui tipos (definidos pelos genes que sofreram mutação) e subtipos - e existem centenas deles - definidos pela mutação exata. Novas mutações continuam sendo descobertas.
No albinismo, a mutação pode ocorrer em três áreas: na composição da melanina, nas proteínas que produzem a melanina e nas partes da célula que contêm e distribuem a melanina.

2.1 Albinismo Oculocutâneo tipo 1 (OCA1)

Resulta em um defeito em uma enzima chamada tirosinase. Esta enzima é responsável por alterar o aminoácido tirosina em pigmento. O caso mais expressivo deste tipo de albinismo é o OCA1A, também conhecido como tirosinase negativa. No OCA1A, a enzima é inativa, ou seja, não há produção de melanina. Neste caso, a pessoa tem pele e cabelos muito brancos. Não há pigmentação nos olhos, ou seja, a iris e a retina são transparentes.

2.2 Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (OCA2)

Ocorre devido a um defeito genético na proteína P, que ajuda no funcionamento da enzima tirosinase. Há a presença parcial da produção de melanina. Sendo assim, as pessoas com esse tipo de albinismo têm uma coloração leve ao nascer, cabelos em tons de loiro e os olhos podem ser azuis ou, até mesmo, mais escuros. Este tipo de albinismo é mais comum, em comparação com o OCA1.

2.3 Albinismo Ocular ou Albinismo localizado

Este tipo de albinismo afeta somente os olhos. No albinismo ocular tipo 1 (OA1), geralmente, a cor da pele e dos olhos da