1232654685

Resumo

A Síndrome de Turner é uma monossomia total ou parcial do cromossoma X, que se apresenta em indivíduos fenotipi camente femininos, e que cursa habitualmente com baixaestatura, disgenesia gonadal e outras anomalias associadas. Ocorre de forma esporádica, afectando 1 em cada 2000-5000 recém nascidos do sexo feminino. O tratamento baseado na administraçao de hormona de crescimento e etrogenios permite maximizar a altura na idade adulta, promove a incremento de massa assea e facilita a valorizaçao psicologica. É fundamental o seguimento multidisciplinar das doentes com Síndrome de Turner, com o objectivo de monitorizar as morbilidade associadas e asseguras um adequado desenvolvimento biopsicossocial. Com o pre natal ecografia fecal de rotina veio permitir um diagnostico mais precose. Os achados nesta avaliações nao são pognosticos e necessitam sempre de confirmação com cariotipos.E importante ressaltar que 1% dos fetos com ST conclui a gestaçao, sendo que a maioria deles ocorre abortamento espotaneoate o segundo trimestre de gestaçao, O diagnóstico pós-natal é realizado por meio de cariótipo, geralmente de sangue periférico. Quanto maior a contagem de células, maior probabilidade de identificação de mosaicismo. Uma avaliação de 40 metáfases, utilizando técnicas de bandea mento cromossômico, detecta 8% de mosaicismo com limite de confiança de 95%. O diagnóstico é feito fundamentalmente durante a adolescência (42%), no entanto, 20% dos casos de ST diagnosticam-se na infância e 10% durante a vida adulta (na sequência da investigação de infertilidade). Existe um moderado atraso do crescimento intrauterino, resultando num comprimento e peso ao nascimento significativamente inferior à população geral. Estudos revelam que os recém nascidos de termo, com ST apresentam um com cativamente inferior à população geral. Estudos revelam que os recém nascidos de termo, com ST