SIMDROME DE DOWN

BIOLOGIA Síndrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal. Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome: * Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; * Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias; * Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta. História Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX. Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a…

A EFICÁCIA DA EQUOTERAPIA NO TRATAMENTO DO EQUILÍBRIO PSICOMOTOR DE CRIANÇA PORTADORA DE SÍNDROME DE DOWN Maria Isabel Alves Silva Guajajara Priscila Vieira Araujo RESUMO O individuo com síndrome de down apresenta varias limitações físicas e mentais, tais como diminuição do tônus muscular, mãos menores com dedos mais curtos, aumento do peso corporal e comprometimento intelectual. A equoterapia é uma técnica terapêutica que se baseia na utilização do cavalo como instrumento de…

casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente, e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal. O que é síndrome down? caracterizada pela presença de três copias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por está razão a síndrome é também conhecida como trissomia do 21. Toda célula do individuo com síndrome de Down contém 47…

associada a Símdrome de Down. 2- Maio/ Junho de 2010 3- Revista Brasileira de Anestesiologia 4- I- Magda Lourenço Fernandes: Anestesiologista da Santa Casa de Belo Horizonte e do Hospital das Clínicas da UFMG; Responsável pelo CET/SBA da Santa Casa de Belo Horizonte; Diretora Científica da SAMG; Membro do Comitê de Anestesia Pediátrica da SBA; Título de Especialista em Terapia Intensiva II- Núbia Campos Faria: Anestesiologista da Santa Casa de Belo Horizonte III- Thiago Ferreira…

NECESSIDADES EDUCATIVAS ESPECIAIS COM SÍNDROME DE DOWN NO MERCADO DE TRABALHO. Rosenilde Fonseca Santos RESUMO De acordo com o Censo 2000 do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), estima-se que entre a população total de brasileiros haja cerca de 300 mil pessoas que nasceram com síndrome de Down. Com isso, também aumenta a necessidade futura de incluí-los no mercado de trabalho. Desde 1991 existe a Lei das Cotas, que obriga que as empresas privadas que tenham um…

Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) Definição A síndrome de Down é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 21: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Down (mais de 90%). Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+21. - Translocações: estas são observadas em cerca de 5%…

SÍNDROMES: CROMOSSOMOS AUTOSSOMICOS E SEXUAIS Trabalho apresentado como requisito para obtenção de nota á disciplina de Bases Biológicas do Comportamento do curso de Psicologia. Universidade de Cuiabá – Campus Aeroporto. PROFESSORA: Patrícia Castelo Branco. SINOP 2014 SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO O objetivo desde trabalho é expor algumas das principais síndromes relacionadas aos cromossomos autossomos (XY) e…

maioria destas doenças não tem cura, algumas apenas possuem tratamentos que amenizam os sintomas. Uma das principais Monossomias é a Síndrome de Turner e entre as Trissomias notam-se as Síndromes de Down, de Edwards, de Patau e as dos cromossomos sexuais X e Y. Palavras-chave: Aneuploidia. Trissomia. Síndrome. Cromossomos. Monossomia. ABSTRACT PESSINI, Beatriz. GONÇALVES, Bianca. ARAKAHI, Juliana. COSIELLO, Libni. ALGARVE, Maria Eduarda. FERRARI, Raissa. Aneuploidies. 2013. 3rd…

hipertrofia do clitóris e vagina dupla). A.2- Simdrome de Edwards (trissomia do 18): Descrita por Edwards e Cols, em 1960. Cariótipo: 47, xx, +18 ou 47, xx, +18. Anomalia cromossomo 18-trissomia livre (90% dos casos); mosaicismo (10% dos casos); translocação ou aneuplicidias duplas (10% dos casos). Freqüência: 1.3.5000 a 1/8.000 nascimentos. E aumenta com a idade materna. Proporção sexual: maior no sexo feminino (4f: m). Expectativa de vida: 30% dos afetados morrem antes de 1…