Estudo dirigido

Resenha critica sobre tópicos do artigo da Ver. Bras. Hematol. Hemoter. 2003; 25(2):89-85 sobre Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro 1 Introdução A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de deposito é a mais frequente no grupo dessas doenças. Ocorre devido a um erro inato do metabolismo (EIM) que resulta da falha de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeito no transporte de proteínas e pode afetar o funcionamento normal do metabolismo e a atividade neural. É uma doença de origem genética autossômica recessiva. Porém, casais heterozigotos podem geras filhos portadores. A incidência para tal é de 25%. A enzima responsável pela síntese dos glicolipídios nos macrófagos é a beta-glicosidase ou beta-glicocerebrosidase que impede o acúmulo dessas gorduras no baço, fígado, medula óssea e pulmão. Sem a ação dessa enzima fica comprometido o funcionamento normal do sistema nervoso central (SNC) e o funcionamento normal de diversas funções do metabolismo. Pois, a fisiologia principal destes órgãos é metabólica. No SNC há o acúmulo de metabólitos de glicoesfingolipídeos endógenos no tecido cerebral o que também compromete o funcionamento correto deste. O Brasil vem desempenhando um importantíssimo papel no campo de tratamento, diagnóstico e acompanhamento de pacientes portadores da DG. Tal fato fica evidente através da criação do Grupo Brasileiro de Estudos em Doenças de Gaucher e outras doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) que tem…

DECISÕES EXTREMAS - RESENHA DO FILME O filme Decisões extremas é baseado no livro The Cure: How a Father Raised $100 Million – And Bucked the Medical Establishment – in a Quest to Save His Children. O longa metragem narra o drama de John (Brender Fraser) e Aillem Crowley (Keri Russell), um casal que tem dois filhos que sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. Baseado em fatos reais, mostra a luta de um pai para encontrar um meio de salvar os seus filhos, que, apesar de…

Telefone (11) 3707 3500 Fax (11) 3707 3501 www.companhiadasletras.com.br Para Francis Crick Sumário Nota dos autores 9 Introdução: O segredo da vida 11 1. Os primórdios da genética: De Mendel a Hitler 15 2. A dupla-hélice: A vida é isto 47 3. A leitura do código: Como o dna se torna vida 75 4. Bancando Deus: M oléculas de dna personalizadas 100 5. dna, dólares e drogas: Biotecnologia 127 6. Tempestade numa caixa de cereais: A agricultura transgênica 151 7. O genoma humano: O…

Ministério da Saúde do Brasil Organização Pan-Americana da Saúde/Brasil DOENÇAS RELACIONADAS AO TRABALHO Manual de Procedimentos para os Serviços de Saúde Série A. Normas e Manuais Técnicos; n. 114 Brasília/DF – Brasil 2001  2001. Ministério da Saúde do Brasil Organização Pan-Americana da Saúde/Brasil É permitida a reprodução parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte. Série A. Normas e Manuais Técnicos; n. 114 Tiragem: 50.000 exemplares Elaboração, distribuição e…

Ministério da Saúde do Brasil Organização Pan-Americana da Saúde/Brasil DOENÇAS RELACIONADAS AO TRABALHO Manual de Procedimentos para os Serviços de Saúde Série A. Normas e Manuais Técnicos; n. 114 Brasília/DF – Brasil 2001  2001. Ministério da Saúde do Brasil Organização Pan-Americana da Saúde/Brasil É permitida a reprodução parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte. Série A. Normas e Manuais Técnicos; n. 114 Tiragem: 50.000 exemplares Elaboração, distribuição e…