Fisioterapia Distrofia Muscular

SINDROME DE DUCHENNE Síndrome Distrofia de Duchenne Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova. Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando…

Curso de Fisioterapia , Primeiro período . Disciplina: Praticas Interdisciplinar – Fisioterapia com ciência da saúde. Aluna : Anomalias proteicas Teresina ,29 de novembro de 2013 . Anomalias proteicas . (Trabalho integrador) Funções das proteínas As proteínas podem ser agrupadas em várias categorias de acordo com a sua função. De uma maneira geral, as proteínas desempenham nos seres vivos as seguintes funções: estrutural, enzimática, hormonal,

25/3/2014 Distrofias musculares | Dr. Drauzio Varella ENCICLOPÉDIA DISTROFIAS MUSCULARES Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença

DISTROFIA MUSCULAR INTRODUÇÃO Este trabalho tem como foco principal demonstrar a importância da fisioterapia no tratamento das distrofias musculares. A obra retratará um pouco sobre doença genética, conceito, histórico e principais distrofias musculares e a atuação da fisioterapia nesses casos. O objetivo será ampliar conhecimentos com relação às diversas manifestações clínicas apresentadas por uma distrofia muscular conscientizando o fisioterapeuta quanto a sua importância no tratamento,

SÃO PAULO 2011 RESUMO A atrofia espinhal progressiva (AEP) do tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) é uma doença neuromuscular degenerativa de herança autossômica recessiva, caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular. Manifesta-se precocemente no período pré-natal, por redução dos movimentos fetais, ao nascimento ou antes dos seis meses de vida em que a criança apresenta hipotonia grave generalizada, ausência da movimentação, evoluindo com comprometimento respiratório

Distrofia Muscular de Duchenne Porque Duchenne? • “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. • Esse pronunciamento dramático foi feito por Guillaume Duchenne, neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma

Distrofia Muscular de Duchenne Amanda Moraes, Daniela Villamar e Isabela Fernandes Disciplina: Genética Curso de Fisioterapia Professora Gisela Franco Outubro, 2014 Definição A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, é uma miopatia progressiva ligada ao cromossomo X afetado, que afeta especialmente crianças do sexo masculino e assintomaticamente o sexo feminino.O gene afetado localiza-se

A fisioterapia neurofuncional consiste em uma ampla abordagem em um conjunto de ações terapêuticas que visam a recuperação de funções, em pacientes com patologias neurológicas. Algumas dessas patologias são: Acidente Vascular Encefálico (A.V.E); Traumatismos Cranianos (T.C.E); Traumas Raqui-Medulares (T.R.M); Distrofias Musculares; Alzheimer; Parkinson; Lesões nervosas periféricas; Paralisias faciais, dentre outros. Na reabilitação neurofuncional, temos como base de…

Faculdade de Medicina Departamento de Fisioterapia Disciplina Informação e Saúde Professor Kátia Sanches Nome dos Alunos Danielle Mejido; Nilcéia Nascimento; Mayara Barros; Willy Rodrigues 2014. 1º Semestre Resumo do método que usamos para pesquisar : BVS - usamos primeiramente, como descritores a seqüência: "Fisioterapia, patologia and revisão. Como neste caminho nada constava, passamos procurar só a patologia " distrofias musculares"(9247-…

Distrofia Miotônica A Distrofia Miotônica de steinert é uma infecção neuromuscular progressiva que representa a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto, transmitida por herança autossômica dominante. É uma doença genética que causa fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos. A base genética da distrofia miotônica é uma instabilidade no códon CTG na 3’ não-traduzida do gene da miotonina proteína quinase. A mutação que causa a doença é uma expansão desse…