Resumo Gen Tica

sentido (5’> 3’) Fita de crescimento lento no sentido 3’> 5’ – Fragm. de Okazaki. Término: o Nucleases reparadoras – retiram os seguimentos de primer; o DNA polimerase b - reparo no DNA e preenchimento de brechas o DNA ligase – une trechos de DNA; o Telomerase – síntese dos telômeros. 1.5. Ferramentas da Genética Molecular Humana para Triagem de Mutações: Um dos principais objetivos da genética molecular humana moderna é caracterizar as variações polimorficas envolvidas com o desenvolvimento de doenças genéticas, para compreender o modo pelo qual estas mutações afetam a saúde e utilizar esta informação para melhorar o seu diagnóstico e 2 tratamento. Os avanços na nossa compreensão da genética molecular levaram ao desenvolvimento de tecnologias, que possibilitam uma análise detalhada tanto dos estados normal e anormal dos genes quanto da expressão de milhares de genes nos estados normal e patológico. 1.5.1. Hibridização em Southern Blot: Nesta aplicação, o DNA genômico é fragmentado utilizando-se enzimas de restrição e os fragmentos são separados por eletroforese em gel de agarose de alta resolução. Posteriormente os fragmentos de DNA são transferidos a uma membrana de nylon e hibridizados com sondas marcadas que contem seqüências complementares ao loco gênico a ser estudado. Os fragmentos hibridizados são identificados por autorradiografia ou outro sistema de detecção. As aplicações desta técnica são: (1) detecção direta de mutações pontuais patogênicas por…