o oleo de lorenzo

“O Óleo de Lorenzo”

Fortaleza – CE
Março 2010
Leia o enunciado: “No filme “O óleo de Lorenzo” o Sr. e a Sra. Odone lutam intensamente para salvar o seu filho Lorenzo que apresenta uma patologia denominada Adrenoleucodistrofia. Essa patologia é uma doença rara que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo, tem caráter recessivo, é transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.”

1) Descreva a adrenoleucodistrofia citando a enzima envolvida e de que maneira ela é afetada. Na ALD (Adrenoleucodistrofia), a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro (Cortez supra-renal e da substância branca do sistema nervoso Central) e nas glândulas adrenais. A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina (desmielinização, ou seja, a solubilização da bainha de mielina), o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando assim, a transmissão de seus impulsos nervosos. Sem a mielina, estes neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente e aí surgem os sintomas neurológicos da doença. Os ácidos graxos de cadeia longa possuem uma longa cauda hidrofóbica (cadeia de carbono descarregada) e uma cadeia carboxílica carregada (hidrofílica) em uma extremidade. Seu acúmulo permite a interação das caudas hidrofóbicas com os componentes da bainha de mielina, resultando em reação imune local e solubilização desta última. Quando o acúmulo ocorre na membrana neural, ocorre a inibição de sua função, caracterizando delimitação central e periférica do sistema nervoso.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na