A síndrome de down 

7374 palavras 30 páginas
. A síndrome de Down
O conhecimento do que hoje reconhecemos como síndrome de Down, surgiu em 1866 quando o cientista inglês John Langdon Down, questionou-se por que algumas crianças pareciam-se tanto entre si e, ao mesmo tempo, tinham traços que lembravam os habitantes Mongólia, país asiático. Assim, o cientista passou a denominá-los de mongolóides.
Somente mais tarde, no século XX, após vários estudos envolvendo os cromossomos humanos, Jerome Lejeune – cientista francês – descobriu que pessoas com essa síndrome, tinham 47 cromossomos agrupados por células, ao invés de 46. Passado alguns anos ele mesmo identificou o cromossomo extra localizado no par 21. Em sua homenagem, como é hábito no meio científico, a síndrome ficou catalogada como Down.
Síndrome de Down é, então, uma alteração genética caracterizada pela trissomia cromossômica do par 21. Por ser considerada um acidente genético, pode ocorrer com qualquer casal, independentemente da idade, embora alguns fatores tenham sido apontados como influenciadores, como idade materna e paterna, a exposição a raios-X, disposição para hereditariedade, etc. Atualmente já há exames pré-natais capazes de detectar a presença da síndrome: amniocentese – análise de células colhidas do líquido amniótico; biópsia do vilo-corial – avaliação do tecido que constitui a placenta; e cordocentese exame do sangue do feto através de uma punção no cordão umbilical.
A principal característica da síndrome, que não é progressiva, é a lentidão do desenvolvimento geral. Uma série de características identifica as pessoas com essa síndrome, entre elas, alteração de tônus muscular, pele mais sensível, baixa estatura, mãos pequenas com dedos curtos e grossos, olhos amendoados “puxadinhos”, déficit mental que, de um modo geral, varia de leve a moderado, raramente severo. Grande parte das pessoas com síndrome, com freqüência, apresenta problemas cardíacos associados e baixa resistência a processos

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