A doença dos pezinhos

Situação 2

Polineuropatia Amiloidótica Familiar Doença dos Pezinhos

Questão: Será legítimo que a empresa exija estes exames para contratar funcionários?

O que é a amiloidose

Definição: É a acumulação de várias proteínas fibrilares insolúveis nos tecidos (amilóide) em quantidades suficientes para prejudicar a função renal. Doença neurológica progressiva e crónica; hereditária de transmissão autossómica dominante. Afecta o sistema nervoso motor, sensitivo e autónomo. Doença incurável que afecta o Ser Humano a nível: biológico, tendo repercussões a nível psicológico, social, cultural e espiritual

A atenuação da doença só pode ser feita através de transplante hepático.

Três tipos: • Primária (AL - coração, pulmão, pele, língua, glândula tiróide e os intestinos). • Secundária (AA – baço fígado, rins, glândulas adrenais e linfonodos). • Hereditária.

As fibras nervosas são as primeiras a serem afectadas (mielinizadas e não mielinizadas de menor diâmetro). As mielinizadas só são afectadas quando a doença já está muito avançada. As células de Schwan, se entrarem em contacto com as fibras amilóides, degeneram. Há também uma redução da densidade de fibras nervosas do sistema nervoso autónomo.

Sintomas

A doença manifesta-se entre os 20 e os 40 anos, e conduz a morte num espaço de 10 a 15 anos.

• Perda de função motora, de sensibilidade térmica e de dor; • Arritmias, obstruções auriculoventriculares; • Disfunções eréctil e urinária; • Disfunções gastro-intestinais; • Perturbações oculares. Pode ter progressão rápida – 2 anos

O Transplante Hepático

A substituição do fígado, de um indivíduo com paramiloidose , por um fígado saudável, para além de diminuir os níveis de proteína anormal no sangue, também aumenta o tempo de vida do indivíduo
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Resultados: