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O genoma nada mais é do que o conjunto de genes que contêm as informações que determinam uma espécie. Esses genes estão distribuídos ao longo do DNA da espécie. Denominado Projeto do Genoma Humano (PGH), teve suas primeiras discussões na década de na década de 1980, quando o Departamento de Energia dos EUA promoveu um workshop para a avaliação dos métodos disponíveis para detecção de mutações durante o qual divulgou a ideia de mapear o genoma humano. Então, o governo norte-americano, com uma verba de 3 bilhões de dólares e envolvendo dezenas de laboratórios de pesquisa, (como o National Institute of Health e o Department of Energy)deu o início propriamente dito ao projeto. A princípio, a idéia de mapear o genoma levantou uma série de controvérsias.
Os estudos do Projeto Genoma Humano foram formalmente iniciados em 1990 e foram 13 anos coordenados pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. Inicialmente o projeto era para ser completado em 15 anos, mas os avanços tecnológicos tornaram possível a conclusão para 2003, dois anos antes do esperado. O principal objetivo desse projeto é mapear a localização dos genes humanos e ter noção das posições e funções de todos os nucleotídeos que compõem os cromossomos com a finalidade de melhorar a qualidade de vida humana e procurar tratamentos para diversas doenças, como as genéticas e alguns vícios.
Com o envolvimento de vários laboratórios, foi criado o HUGO (Human Genome Organization), para centralizar as informações em um banco de dados. Segundo o presidente do HUGO H. Van Ommen (1998) “a missão do HUGO era facilitar e coordenar a iniciativa global de mapear, sequenciar e analisar funcionalmente o genoma humano e promover a aplicação destes conhecimentos ao melhoramento da saúde humana.”
Um grupo de geneticistas liderados por Luca Cavalli-Sforza criou o Projeto da Diversidade do Genoma Humano, que pretendia estudar e preservar a herança genética da população. Para eles