Tuner

Síndrome de Turner
Cromossomo: Par sexual, monossomia do par XX (X0)
Sintomas:
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Meninas que têm síndrome de Turner são mais baixas do que a maioria. Elas têm muitas vezes a altura normal para os primeiros três anos de vida, mas, em seguida, têm uma taxa de crescimento lento. Na puberdade, elas não têm o estirão de crescimento normal.
Ovários não funcionais é outro sintoma da síndrome de Turner. Normalmente os ovários de uma menina começam a produzir hormônios sexuais (estrogênio e progesterona) na puberdade. Isso não acontece na maioria das meninas que têm síndrome de Turner. Elas não menstruam ou desenvolvem as mamas sem tratamento hormonal na idade da puberdade.
Mesmo que muitas mulheres que têm Turner tenham ovários que não funcionam e sejam inférteis, sua vagina e útero são totalmente normais. Quase todas as mulheres são inférteis, mas a gravidez com embriões de doadores pode ser possível.
Na infância, as meninas que têm síndrome de Turner podem ter infecções frequentes do ouvido médio. As infecções recorrentes podem levar a perda de audição em alguns casos. As meninas com Síndrome de Turner são geralmente de inteligência normal, com boas habilidades verbais e habilidades de leitura. Algumas meninas, no entanto, apresentam um leve retardo mental.
Pescoço alado/largo
Tórax largo e em forma de barril
Sopro no coração devido ao estreitamento da aorta
Problemas oculares menores que são corrigidos por óculos.
A escoliose ocorre em 10% das adolescentes que têm síndrome de Turner.
A osteoporose pode desenvolver-se por causa de uma falta de estrógeno, porém isso pode ser evitado realizando-se uma terapia de substituição hormonal.
A pressão arterial elevada
As mulheres que têm a síndrome de Turner têm um risco ligeiramente maior de ter uma tireoide ativa sob ou desenvolver diabetes.

Site: Genoma
Disponível em: http://www.genome.gov/19519119
Acesso em: 09/08/2014