Transtorno de patau

Embriología

SÍNDROME DE PATAU
Trisomia 13

INDICE

INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………4
CAUSA DEL SÍNDROME…………………………………………………….…….5
CARIÓTIPO………………………………………………………………………….5
DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME…………………………………………………6
SÍNTOMAS…………………………………………………………………………..7
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO………………………………………………...8
CONSEJO GENÉTICO……………………………………………………………...8
BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………….9

INTRODUCCIÓN

Síndrome de Patau o Trisomía 13
En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes, observando un caso de múltiples malformaciones en un neonato, que era trisómico para el cromosoma 13 .
La incidencia de este síndrome es de cerca de 1 caso para cada 20.000 nacidos vivos. Aproximadamente 90% fallecen después de un mes de vida. El caso más raro vivió hasta los 10 años.
El síndrome de Patau, también llamado Síndrome de Bartholin-Patau o Trisomía 13, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La Trisomía 13 se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.

Causa del Síndrome de Patau

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo