traduçao artigo cientifico de genetica

TRADUÇÃO DO ARTIGO CIENTÍFICO
Introdução
O sistema de grupo sanguíneo Rh é o sistema de grupo sanguíneo mais complexo e imunogenética. Os antigénios Rh são codificados por um par de genes homólogos, RHD e RHCE, que estão localizados no cromossoma 1p34.3-36.1. Os dois genes têm orientações opostas no locus RH, cada gene tem 10 exons e as suas sequências são altamente homólogas. RHD codifica o polipeptídeo D, enquanto RHCE dá origem ao C / C e E / e polimorfismos. O gene RHD é flanqueado por uma caixa a montante Rh (na sua extremidade 5 ') e uma caixa de Rh a jusante (na sua extremidade 3'). Ambas as caixas de Rh têm um comprimento de ≈ 9000 pb na orientação idênticos e partilham 98,6% de homologia. A região (região breakpoint), na qual a exclusão do RHD ocorre, está localizado dentro de um trecho de 1.463 pb, em que ambas as caixas de Rh têm uma sequência idêntica (região de identidade). A caixa de Rh híbrido, apenas presente quando o gene é suprimido através RHD o mecanismo proposto de cruzamento desigual ao longo, contém uma sequência idêntica à da caixa de Rh a montante em 5 'parte anterior da região de identidade, e a 3' na sequência da parte região de identidade é idêntica à sequência a jusante caixa de Rh em pessoas europeus [1]. Estudos do sistema de grupo sangüíneo mostraram que as diferenças raciais existem não só na herança genética do gene RHD, mas também nas frequências do alelo RHD [2-5]. Cerca de 15% dos europeus são D-negativo fenótipo e são geralmente associada com a supressão do RHD entre o montante e as caixas de Rhesus a jusante. Curiosamente, vários estudos, no entanto, revelaram que não houve a presença do gene RHD na maioria dos D-negativo africanos e cerca de um quarto de D-negativas africanos tem um gene inactivo RHD de pseudogene (RHDψ) com uma base de 37 par (bp) de inserção e uma mutação sem sentido [6]. Na população asiática, RHDψ é rara, e uma certa percentagem de indivíduos RhD-negativo têm gene híbrido RHD-CE-DS ou alelo RHD1227A.