Trabalho fibrose cistica

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FIBROSE CÍSTICA

DEFINIÇÃO:

A fibrose cística é uma doença crônica, multissistêmica, há uma disfunção no transporte de íons cloro nos epitélios das glândulas exócrinas.

FISIOPATOLOGIA:

□ Doença autossômica recessiva – alteração no braço longo do cromossomo sete.

□ Cromossomo 7 é responsável pela proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductrance regulator), que é responsável pelo transporte de íons cloro. □ A perda ou função anormal do CFTR resulta em secreções mais viscosas.

□ Fenômenos obstrutivos.

□ Doença pulmonar obstrutiva crônica com infecções de repetição.

□ Insuficiência pancreática – má absorção de gorduras e proteínas.

□ Aumento da concentração de sódio no suor.

Complicações:

□ Trato Respiratório: pólipo nasal, pneumonias recorrentes, bronquiolite persistente ou recorrente, atelectasia crônica, hemoptise. □ Gastrintestinal: íleo meconial, prolapso retal/constipação, síndrome da obstrução intestinal distal, deficiência de vitamina (A,D,E e K).

□ Pâncres: insuficiência pancreática, intolerância à glicose/diabetes, pancreatite recorrente.

□ Hepatobiliar: icterícia neonatal(colestase), cirrose biliar, litíase/colecistite.

□ Genital: infertilidade.

QUADRO CLÍNICO: □ Obstrução nasal, □ Tosse crônica e não produtiva, □ Taquipnéia, □ Sibilância, □ Baqueteamento digital, □ Tórax em tonel, □ Palidez, □ Desnutrição calórico-proteica.

DIAGNÓSTICO:

□ Clínico

□ Teste de suor – sódio e cloro aumentados

□ Outros testes: genético, avaliação da insuficiência pancreática, análise do sêmen, lavagem broncoaveolar, RX de tórax.

TRATAMENTO:

□ Tratamento das infecções - pulmonares.

□ Medidas de alívio da obstrução brônquica – fisio respiratoria, mucolíticos, broncodilatadores e terapia antiinflamatória

□ Tratamento da insuficiência pancreática – dieta hiperprotéica, hipercalórica e salgada, suplementação enzimática, suplementação de vitaminas