trabalho de genetica
SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down
A Trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21.
Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Os portadores da Síndorme apresentam 47 cromossomos, pois possuem três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas.
Os efeitos que esta cópia extra provocará ao organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia e da genética familiar, além de fatores ambientais e outras probabilidades.
Crianças e jovens portadores da Síndrome de Down têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças como cardiopatias e complicações respiratórias e, também apresentam deficiências intelectuais e de aprendizado.
A causa da Síndrome de Down é desconhecida, porém, sabe-se que apenas que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Existe também o conhecimento de que problemas ocorridos na gravidez (fortes emoções, queda, uso de medicamentos ou drogas), não são os causadores da Síndrome, pois esta já está presente logo após a união do espermatozóide com o óvulo.
Aspectos Clínicos
É causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.
O portador da Síndrome apresenta várias características, por exemplo:
O rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.
A parte postetrior da cabeça é levemente achatada (branquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras, são muitas vezes, maiores e demoram mais pra se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram, há uma fontanela falsa. O cabelo é liso e fino, e em algumas crianças, pode haver alopecia parcial, ou em casos raros, alopecia total.
Os olhos tem uma inclinação