Trabalho de Biologia

Introdução

As anomalias cromossômicas constituem uma causa de anormalidades físicas ou funcionais. Elas são à base das doenças genéticas. As informações das nossas características - estruturais - estão previamente estabelecidas e armazenadas em nossos genes - que, microscopicamente, formam os cromossomas. A ocorrência de alterações como sequências de multiplicação de um cromossomo, assim como a deleção genética, pode originar um número significativo de patologias, como as malformações congênitas e certas doenças metabólicas.
Apesar de tudo, existem ainda vários segredos para serem desvendados. O maior avanço na Medicina que se dedica às anomalias cromossômicas foi à descodificação do genoma. As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas estão relacionadas com o número de cromossomas. Normalmente existem 23 pares de cromossomas (46 cromossomas), sendo 22 pares somáticos e 1 par sexual (cromossomas XX - mulheres e XY - homens). As alterações estruturais podem atingir apenas um gene - mutações pontuais - ou podem resultar de alterações cromossômicas mais alargadas - aberrações cromossômicas (deleção, inversão e translocação).

Síndrome de Turner (XO)
É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino, mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45 X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intrauterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas 1 entre 3000 mulheres normais.
Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenesia gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; portanto, essas mulheres não procriam,