trabalho de biologia

O que é síndrome de Down?
É uma alteração genética provocada por um erro durante a divisão celular na fase embrionária. Com isto os portadores da crise passam a possuir três cromossomos 21, em vez de dois, conforme as pessoas consideradas saudáveis.
Todos os indivíduos devem ter 46 cromossomos dentro de cada célula, sendo que 23 deles vêm do pai e 23 vêm da mãe. No ano de 1958, um geneticista chamado Jérôme Lejeune, percebeu que no caso da síndrome de Down havia um erro de distribuição. As células dos portadores possuíam 47 cromossomos, e o que vinha a mais se mantinha ligado ao par número 21. Desta forma surgiu o termo “trissomia do 21” para se falar da doença. Em homenagem ao primeiro médico a relacionar as características físicas dos portadores, John Langdon Down, o geneticista deu à enfermidade o nome de síndrome de Down.
Existem três tipos principais de trissomia do 21. No tipo simples ou padrão a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células. No tipo translocação o cromossomo extra fica grudado em outro, portanto, a pessoa ainda possui 46 cromossomos, mas não da forma normal. E no tipo mosaico algumas células possuem 47 e outras 46 cromossomos.
AGENTE CAUSADOR
A idade materna e a paterna são consideradas fatores que levam à alteração genética, pois a ovogênese precisa ser levada em conta. No caso da trissomia padrão, por exemplo, o que acontece é uma não disjunção cromossômica. Já nos casos de mosaico ocorre não disjunção mitótica durante as primeiras divisões do zigoto.
De uma forma geral, é a errônea divisão celular na fase embrionária que provoca a síndrome. As causas ainda não foram muito bem estabelecidas, porém pais portadores de translocação possuem grande chance de ter filhos com síndrome de Down.
COMO SE DESCOBRE A DOENÇA (DIAGNÓSTICO)
Além das manifestações clínicas que podem ser bem evidentes, o cariótipo da criança é um excelente método de análise da síndrome. O cariótipo é basicamente a representação do total de cromossomos existentes em uma